Protein 2 SH3 domena i tetratrikopeptidnih ponavljanja je protein koji je kod ljudi kodiran genom SH3TC2 sa hromosoma 5. Vjeruje se da je eksprimiranu Schwannovim ćelijama koje čine mijelinski omotač oko živaca.
Aminokiselinska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 1.288 aminokiselina, a molekulska težina 144.777 Da.
1020304050 MGGCFCIPRERSLTRGPGKETPSKDPTVSSECIASSEYKEKCFLPQNINP DLTLSFCVKSRSRRCVNGPLQEAARRRLWALENEDQEVRMLFKDLSARLV SIQSQRAQFLITFKTMEEIWKFSTYLNLGYVSMCLEHLLFDHKYWLNCIL VEDTEIQVSVDDKHLETIYLGLLIQEGHFFCRALCSVTPPAEKEGECLTL CKNELISVKMAEAGSELEGVSLVTGQRGLVLVSALEPLPLPFHQWFLKNY PGSCGLSRKRDWTGSYQIGRGRCKALTGYEPGEKDELNFYQGESIEIIGF VIPGLQWFIGKSTSSGQVGFVPTRNIDPDSYSPMSRNSAFLSDEERCSLL ALGSDKQTECSSFLHTLARTDITSVYRLSGFESIQNPPNDLSASQPEGFK EVRPGRAWEEHQAVGSRQSSSSEDSSLEEELLSATSDSYRLPEPDDLDDP ELLMDLSTGQEEEAENFAPILAFLDHEGYADHFKSLYDFSFSFLTSSFYS FSEEDEFVAYLEASRKWAKKSHMTWAHARLCFLLGRLSIRKVKLSQARVY FEEAIHILNGAFEDLSLVATLYINLAAIYLKQRLRHKGSALLEKAGALLA CLPDRESSAKHELDVVAYVLRQGIVVGSSPLEARACFLAIRLLLSLGRHE EVLPFAERLQLLSGHPPASEAVASVLSFLYDKKYLPHLAVASVQQHGIQS AQGMSLPIWQVHLVLQNTTKLLGFPSPGWGEVSALACPMLRQALAACEEL ADRSTQRALCLILSKVYLEHRSPDGAIHYLSQALVLGQLLGEQESFESSL CLAWAYLLASQAKKALDVLEPLLCSLKETESLTQRGVIYNLLGLALQGEG RVNRAAKSYLRALNRAQEVGDVHNQAVAMANLGHLSLKSWAQHPARNYLL QAVRLYCELQASKETDMELVQVFLWLAQVLVSGHQLTHGLLCYEMALLFG LRHRHLKSQLQATKSLCHFYSSVSPNPEACITYHEHWLALAQQLRDREME GRLLESLGQLYRNLNTARSLRRSLTCIKESLRIFIDLGETDKAAEAWLGA GRLHYLMQEDELVELCLQAAIQTALKSEEPLLALKLYEEAGDVFFNGTRH RHHAVEYYRAGAVPLARRLKAVRTELRIFNKLTELQISLEGYEKALEFAT LAARLSTVTGDQRQELVAFHRLATVYYSLHMYEMAEDCYLKTLSLCPPWL QSPKEALYYAKVYYRLGRLTFCQLKDAHDATEYFLLALAAAVLLGDEELQ DTIRSRLDNICQSPLWHSRPSGCSSERARWLSGGGLAL
Funkcija
Ovaj gen kodira protein s dva N-terminala Src homologije 3 (SH3) domena i 10 ponavljanja tetratrikopeptida (TPR), te je član male porodice gena. Predloženo je da je genski proizvod adapter ili molekula za sidrenje.
Veruje se da je mišja verzija (ortolog) SH3TC2 eksprimirana u Schwannovim ćelijama. Označeni protein nalazi se na plazmamembrani i u perijedarnom odjeljku za recikliranje endocita. Miševi kojima nedostaje Sh3tc2 imaju abnormalnu organizaciju Ranvijerove čvorove u skladu s idejom da bi protein mogao imati ulogu u mijelinizaciji ili u interakcijama akson – glijine ćelije.
Klinički značaj
Mutacije u ovom genu rezultiraju autosomno recesivnom Charcot-Marie-Toothova bolešću tipa 4C, neurodegenerativnom bolešću u djetinjstvu koju karakterizira demijelinizacija motornih i senzornih neurona.
Reference
Dopunsk literatura
Vanjski linkovi GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Type 4 GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Type 4C
Kategorija:Geni na hromosomu 5 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika