Sinfilin-1 jest protein koji je kod ljudi kodiran genom SNCAIP sa hromosoma 5. SNCAIP označava "sinuklein, protein s interakcijom alfa" i može se označiti sa sinfilin 1, sinuklein, protein s interakcijom alfa (sinfilin) i SYPH1.
Aminokiselinska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 919 aminokiselina, а molekulska težina Da. 100.409
1020304050 MEAPEYLDLDEIDFSDDISYSVTSLKTIPELCRRCDTQNEDRSVSSSSWN CGISTLITNTQKPTGIADVYSKFRPVKRVSPLKHQPETLENNESDDQKNQ KVVEYQKGGESDLGPQPQELGPGDGVGGPPGKSSEPSTSLGELEHYDLDM DEILDVPYIKSSQQLASFTKVTSEKRILGLCTTINGLSGKACSTGSSESS SSNMAPFCVLSPVKSPHLRKASAVIHDQHKLSTEETEISPPLVKCGSAYE PENQSKDFLNKTFSDPHGRKVEKTTPDCQLRAFHLQSSAAESKPEEQVSG LNRTSSQGPEERSEYLKKVKSILNIVKEGQISLLPHLAADNLDKIHDENG NNLLHIAASQGHAECLQHLTSLMGEDCLNERNTEKLTPAGLAIKNGQLEC VRWMVSETEAIAELSCSKDFPSLIHYAGCYGQEKILLWLLQFMQEQGISL DEVDQDGNSAVHVASQHGYLGCIQTLVEYGANVTMQNHAGEKPSQSAERQ GHTLCSRYLVVVETCMSLASQVVKLTKQLKEQTVERVTLQNQLQQFLEAQ KSEGKSLPSSPSSPSSPASRKSQWKSPDADDDSVAKSKPGVQEGIQVLGS LSASSRARPKAKDEDSDKILRQLLGKEISENVCTQEKLSLEFQDAQASSR NSKKIPLEKRELKLARLRQLMQRSLSESDTDSNNSEDPKTTPVRKADRPR PQPIVESVESMDSAESLHLMIKKHTLASGGRRFPFSIKASKSLDGHSPSP TSESSEPDLESQYPGSGSIPPNQPSGDPQQPSPDSTAAQKVATSPKSALK SPSSKRRTSQNLKLRVTFEEPVVQMEQPSLELNGEKDKDKGRTLQRTSTS NESGDQLKRPFGAFRSIMETLSGNQNNNNNYQAANQLKTSTLPLTSLGRK TDAKGNPASSASKGKNKAA
Funkcija
Ovaj gen kodira protein koji sadrži nekoliko interakcija protein-protein, uključujući ponavljanja slična ankirinu, motivu upredene zavojnice i motiv vezanja ATP/GTP. Kodirani protein stupa u interakciju s alfa-sinukleinskim neuronskim tkivom i može imati ulogu u stvaranju citoplazmatskih inkluzija i neurodegeneracija. Mutacija u ovom genu povezana je s Parkinsonovom bolešću. Opisane su alternativno prerađene varijante transkripta koje kodiraju različite izoforme ovog gena, ali njihova priroda u punoj dužini još nije utvrđena.
Gen SNCAIP daje upute za stvaranje proteina zvanog sinfilin-1 i nešto drugačiju verziju ovog proteina zvanu sinfilin-1A. Ovi proteini se proizvode u mozgu. Obično se nalaze u specijaliziranim strukturama zvanim presinapsni terminali, koji se nalaze na vrhovima živčanih ćelija. U živčanim ćelijama sinfilin-1 i sinfilin-1A stupaju u interakciju s drugim proteinom koji se naziva alfa-sinuklein. Međutim, funkcije sinfilina-1 i sinfilina-1A su nepoznate.
Interakcije
Pokazano je da SNCAIP ima interakcije sa: Alfa-inukleinom i Parkin ligazom.
Reference
Dopunska literatura
Kategorija:Geni na hromosomu 5 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika