Protein 2 spermatozoidnog repa jest protein koji je kod ljudi kodiran genom SPEF2 sa hromosoma 5.
Aminokiselinska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 1.822 aminokiseline, а molekulska težina 209.811 Da.
1020304050 MSEILCQWLNKELKVSRTVSPKSFAKAFSSGYLLGEVLHKFELQDDFSEF LDSRVSSAKLNNFSRLEPTLNLLGVQFDQNVAHGIITEKPGVATKLLYQL YIALQKKKKSGLTGVEMQTMQRLTNLRLQNMKSDTFQERLRHMIPRQTDF NLMRITYRFQEKYKHVKEDLAHLHFEKLERFQKLKEEQRCFDIEKQYLNR RRQNEIMAKIQAAIIQIPKPASNRTLKALEAQKMMKKKKEAEDVADEIKK FEALIKKDLQAKESASKTSLDTAGQTTTDLLNTYSDDEYIKKIQKRLEED AFAREQREKRRRKLLMDQLIAHEAQEEAYREEQLINRLMRQSQQERRIAV QLMHVRHEKEVLWQNRIFREKQHEERRLKDFQDALDREAALAKQAKIDFE EQFLKEKRFHDQIAVERAQARYEKHYSVCAEILDQIVDLSTKVADYRMLT NNLIPYKLMHDWKELFFNAKPIYEQASVKTLPANPSREQLTELEKRDLLD TNDYEEYKNMVGEWALPEEMVDNLPPSNNCILGHILHRLAEKSLPPRAES TTPELPSFAVKGCLLGKTLSGKTTILRSLQKDFPIQILSIDTLVQEAIQA FHDNEKVSEVLPIQKNDEEDALPVLQEEIKESQDPQHVFSAGPVSDEVLP ETEGETMLSANADKTPKAEEVKSSDSFLKLTTRAQLGAKSEQLLKKGKSI PDVLLVDIIVNAINEIPVNQDCILDGFPMTLNQAQLLEEALTGCNRNLTE VERKKAQKSTLAIDPATSKEIPLPSPAFDFVILLDVSDTSSMSRMNDIIA EELSYKTAHEDISQRVAAENQDKDGDQNLRDQIQHRIIGFLDNWPLLEQW FSEPENILIKINAEIDKESLCEKVKEILTTEIAKKKNKVEKKLEEKEAEK KAAASLAELPLPTPPPAPPPEPEKEKEIHQSHVASKTPTAKGKPQSEAPH GKQESLQEGKGKKGETALKRKGSPKGKSSGGKVPVKKSPADSTDTSPVAI VPQPPKPGSEEWVYVNEPVPEEMPLFLVPYWELIENSYINTIKTVLRHLR EDQHTVLAYLYEIRTSFQEFLKRPDHKQDFVAQWQADFNSLPDDLWDDEE TKAELHQRVNDLRDRLWDICDARKEEAEQERLDIINESWLQDTLGMTMNH FFSLMQAELNRFQDTKRLLQDYYWGMESKIPVEDNKRFTRIPLVQLDSKD NSESQLRIPLVPRISISLETVTPKPKTKSVLKGKMDNSLENVESNFEADE KLVMDTWQQASLAVSHMVAAEIHQRLMEEEKENQPADPKEKSPQMGANKK VKKEPPKKKQEDKKPKGKSPPMAEATPVIVTTEEIAEIKRKNELRVKIKE EHLAALQFEEIATQFRLELIKTKALALLEDLVTKVVDVYKLMEKWLGERY LNEMASTEKLTDVARYHIETSTKIQNELYLSQEDFFINGNIKVFPDPPPS IRPPPVEKEEDGTLTIEQLDSLRDQFLDMAPKGIIGNKAFTDILIDLVTL NLGTNNFPSNWMHLTQPELQELTSLLTVNSEFVDWRKFLLVTSMPWPIPL EEELLETLQKFKAVDKEQLGTITFEQYMQAGLWFTGDEDIKIPENPLEPL PFNRQEHLIEFFFRLFADYEKDPPQLDYTQMLLYFACHPDTVEGVYRALS VAVGTHVFQQVKASIPSAEKTSSTDAGPAEEFPEPEENAAREERKLKDDT EKREQKDEEIPENANNEKMSMETLLKVFKGGSEAQDSNRFASHLKIENIY AEGFIKTFQDLGAKNLEPIEVAVLLKHPFIQDLISNYSDYKFPDIKIILQ RSEHVQGSDGERSPSRHTEEKK
Funkcija SPEF2 ima važnu ulogu u spermatogenezi i sastavu flagela, odnosnio spermatozoidnih repova. SPEF2 je eksprimiran u svim trepljastim ćelijama i potreban je za funkciju cilija. Sperma sadrže cilije/repova, a mutacija u SPEF2 genu može uzrokovati mušku neplodnost zbog nepokretnih spermatozoida (azoospermija). U životinjskom modelu svinja, mutacija SPEF2 utiče na razvoj repa spermatozoida. A gubitak funkcionalne mutacije u SPEF2 kod miševa uzrokuje fenotip divovski velike glave. SPEF2-ova iRNK i proteinski proizvodi nalaze se u zametnim i Sertolijevim ćelijama. Unutar ovih ćelija, SPEF2 nalazi se u Golgijevom kompleksu, manheti, baznom tijelu i srednjem dijelu spermatozoidnog repa. SPEF2 je u interakciji s unutarćelijskim transportnim proteinom IFT20 u sjemenicima.
Reference
Dopunska literatura
Kategorija:Geni na hromosomu 5 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika