Gen 1 preživljavanja motornog neurona (SMN1), znan i kao komponenta GEMS-a 1 ili GEMIN1, jest gen koji se kod ljudi nalazi na hromosoma 5. Kodira protein SMN.
Aminokiselinska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 294 aminokiseline, а molekulska težina 31.849 Da.
1020304050 MAMSSGGSGGGVPEQEDSVLFRRGTGQSDDSDIWDDTALIKAYDKAVASF KHALKNGDICETSGKPKTTPKRKPAKKNKSQKKNTAASLQQWKVGDKCSA IWSEDGCIYPATIASIDFKRETCVVVYTGYGNREEQNLSDLLSPICEVAN NIEQNAQENENESQVSTDESENSRSPGNKSDNIKPKSAPWNSFLPPPPPM PGPRLGPGKPGLKFNGPPPPPPPPPPHLLSCWLPPFPSGPPIIPPPPPIC PDSLDDADALGSMLISWYMSGYHTGYYMGFRQNQKEGRCSHSLN
Gen
SMN1 telomerna kopija gena koji kodira protein SMN; centromerna kopija naziva se SMN2. SMN1 i SMN2 su dio obrnute duplikacije na hromosomskoj regiji 5q13, od 500 kbp. Ova duplicirana regija sadrži najmanje četiri gena i ponavljajući element koji ga čine sklonim preuređivanjima i delecijama. Ponavljanje i složenost sekvence također su uzrokovali poteškoće u određivanju organizacije ove genomske regije. SMN1 i SMN2 su gotovo identični i kodiraju isti protein. Kritična razlika u sekvenci između njih je jedan nukleotid u egzonu 7, za koji se smatra da je pojačivač splajsinga egzona. Smatra se da konverzije gena mogu uključivati dva gena, što dovodi do različitog broja kopija svakog od njih.
Klinički značaj
Mutacije u SMN1 povezane su sa spinalnom mišićnom atrofijom. Mutacije samo u SMN2 ne dovode do bolesti, iako mutacije i u SMN1 i u SMN2 rezultiraju umiranjem embriona.
Reference
Dopunska literatura
Vanjski linkovi
Kategorija:Spinalna mišićna atrofija Kategorija:Geni na hromosomu 5 Kategorija:Ljudski geni Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika