Еволуција на геномот ― постапка со кој геномот се менува во структурата (низата) или големината со текот на времето. Проучувањето на еволуцијата на геномот вклучува повеќе полиња како што се структурна анализа на геномот, проучување на геномски паразити, удвојување на гените и древните геноми, полиплоидија и споредбена геномика. Еволуцијата на геномот е поле кое постојано е менувана и е развивана поради постојано растечкиот број на секвенционирани геноми, и прокариотски и еукариотски, достапни за научната заедница и пошироката јавност. десно|мини|350x350пкс| Кружен приказ на геномот на Mycobacterium leprae создаден со помош на семрежни алатки за геном при Заедничкиот комитет за вакцинација и имунизација.

Историја Откако првите секвенционирани геноми станале достапни во доцните 1970-ти, научниците користат споредбена геномика за да ги проучуваат разликите и сличностите помеѓу различните геноми. Секвенционирањето на геномот напредувало со текот на времето и вклучуваше сè посложени геноми вклучувајќи го евентуалното секвенционирање на целиот човечки геном во 2001 година. Со споредување на геномите и на блиските роднини и на далечните предци, почнале да бидат појавувани остри разлики и сличности меѓу видовите, како и механизмите со кои геномите можат да еволуираат со текот на времето.

Прокариотски и еукариотски геноми

Прокариоти мини|367x367пкс| Главните сили на еволуцијата кај прокариотите и нивните ефекти врз археалните и бактериските геноми. Хоризонталната линија ја покажува големината на археалниот и бактерискиот геном на логаритамска скала (во мегабазни парови) и приближниот соодветен број на гени (во загради). Ефектите на главните сили на еволуцијата на прокариотскиот геном се означени со триаголници кои се поставени, грубо, во опсегот на големината на геномот за кои е сметано дека соодветните ефекти се најизразени. Прокариотските геноми имаат два главни механизми на еволуција: мутација и хоризонтален пренос на гени. Третиот механизам, половото размножување, е истакнат кај еукариотите, а исто така се јавува и кај бактериите. Прокариотите можат да стекнат нов генетски материјал преку постапката на бактериска конјугација во кој и плазмидите и цели хромозоми може да бидат пренесени помеѓу организмите. Често цитиран пример за овој процес е преносот на отпорност на антибиотици користејќи плазмидна ДНК. Друг механизам на еволуција на геномот е обезбеден со трансдукција при што бактериофагите внесуваат нова ДНК во бактерискиот геном. Главниот механизам на половото заемодејство е природна генетска преобразба која вклучува пренос на ДНК од една прокариотска клетка во друга преку интервентниот медиум. Преобразбата е вообичаен начин на пренос на ДНК и се знае дека најмалку 67 прокариотски видови се способни за преобразба.

Еволуцијата на геномот кај бактериите е добро разбрана поради илјадниците достапни бактериски геноми целосно секвенционирани. Генетските промени може да доведат и до зголемување или до намалување на геномската сложеност поради прилагодливото рационализирање и прочистување на геномот. Општо земено, слободните бактерии еволуирале поголеми геноми со повеќе гени за да можат полесно да се прилагодат на променливите услови на животната средина. Спротивно на тоа, повеќето паразитски бактерии имаат намалени геноми бидејќи нивните домаќини обезбедуваат многу, ако не и повеќето хранливи материи, така што нивниот геном не треба да ги кодира ензимите кои самите ги произведуваат овие хранливи материи. Особина Геном на E. coli Човечки геном Големина на геном (базни парови) 4,6 Mb 3,2 Gb Структура на геном Кружна Линеарна Број на хромозоми 1 46 Присуство на плазмиди да не Присуство на хистони не да ДНК сегрегирана во јадрото не да Број на гени 4.288 20.000 Присуство на интрони не* да Просечна големина на ген 700 bp 27.000 bp+ * E. coli во голема мера содржи само егзони во гените. Сепак, содржи мала количина на самоспојувачки интрони (Група II).

Еукариоти Еукариотските геноми се претежно поголеми од оние на прокариотите. Додека геномот на E. coli е во должина од приближно 4,6 Mb, во споредба, човечкиот геном е многу поголем со големина од приближно 3,2 Gb. Еукариотскиот геном е линеарен и може да се состои од повеќе хромозоми, спакувани во јадрото на клетката. Некодирачките делови од генот, познати како интрони, кои во голема мера ги нема кај прокариотите, се отстранувани со спојување на РНК пред да биде сторен превод на белковината. Еукариотските геноми еволуираат со текот на времето преку многу механизми вклучувајќи ја и половото размножување која воведува многу поголема генетска разновидност на потомството отколку вообичаената прокариотска постапка на репликација во кој потомството теоретски се генетски клонови на родителската клетка.

Големина на геномот

Големината на геномот обично е мерена во базни парови (или бази во едноверижна ДНК или РНК ). Вредноста C е уште една мерка за големината на геномот. Истражувањето на прокариотските геноми покажува дека постои значајна позитивна корелација помеѓу вредноста C на прокариотите и количината на гени кои го сочинуваат геномот. Ова покажува дека бројот на генот е главниот фактор што влијае на големината на прокариотскиот геном. Кај еукариотските организми, забележан е парадокс, имено дека бројот на гени што го сочинуваат геномот не е во корелација со големината на геномот. Со други зборови, големината на геномот е многу поголема отколку што би било очекувано со оглед на вкупниот број на гени за кодирање на белковини.

Големината на геномот може да биде зголемена со удвојување, вметнување или полиплоидија. Рекомбинацијата може да доведе и до губење или до добивка на ДНК. Геномите исто така може да бидат намалени поради бришењата. Познат пример за такво распаѓање на гените е геномот на Mycobacterium leprae, предизвикувачкиот агенс на лепрата. M. leprae изгубила многу некогаш функционални гени со текот на времето поради формирањето на псевдогени. Ова е очигледно гледајќи го неговиот најблизок предок Mycobacterium tuberculosis. M. leprae живее и се реплицира внатре во домаќинот и поради оваа поставеност нема потреба од многу од гените што некогаш ги носела што му овозможиле да живее и да напредува надвор од домаќинот. Така, со текот на времето овие гени ја изгубиле својата функција преку механизми како што е мутацијата што предизвикува тие да станат псевдогени. Корисно е за организмот да се ослободи од несуштинските гени бидејќи го прави реплицирањето на неговата ДНК многу побрзо и бара помалку енергија.

Пример за зголемување на големината на геномот со текот на времето е забележан кај патогени на филаментозни растенија. Овие геноми на патогени на растенијата стануваат се поголеми со текот на годините поради проширувањето предизвикано од повторување. Регионите богати со повторување содржат гени кои ги кодираат заемнодејствувачките белковини на домаќинот. Со додавање на сè повеќе повторувања во овие региони, растенијата ја зголемуваат можноста за развој на нови вирулентни фактори преку мутација и други облици на генетска рекомбинација. На овој начин е корисно за овие растителни патогени да имаат поголеми геноми.

Хромозомска еволуција мини| Спојување на хромозомите, што доведува до намален број на хромозоми (тука споен човечки хромозом 2, со 2 посебни хромозоми сè уште присутни кај шимпанзата и другите човеколики мајмуни). Еволуцијата на геномите може впечатливо да биде прикажана со промената на бројот и структурата на хромозомите со текот на времето. На пример, хромозомите на предците што одговараат на хромозомите на шимпанзото 2A и 2B се споени за да создадат човечки хромозом 2. Слично на тоа, хромозомите на подалечно сродните видови покажуваат хромозоми кои биле поделени на повеќе делови во текот на еволуцијата. Ова може да биде докажано со флуоресцентна „на лице место“ хибридизација.

Механизми

Генско удвојување

Генското удвојување е постапка со која удвојувана област на ДНК што кодира за ген. Ова може да биде сторени како резултат на грешка во рекомбинацијата или преку настан на ретротранспозиција. Двојните гени често се имуни на одбирачкиот притисок под кој гените вообичаено постојат. Како резултат на тоа, голем број мутации може да бидат насобирани во дупликат генски код. Ова може да го направи генот нефункционален или во некои случаи да му донесе одредена корист на организмот.

Удвојување на целиот геном Слично на удвојувањето на гените, удвојувањето на целиот геном е постапка со која е копирана целата генетска информација на организмот, еднаш или повеќе пати, што е познато како полиплоидија. Ова може да обезбеди еволутивна придобивка за организмот со снабдување со повеќе копии од ген, со што се создава поголема можност за функционални и одбрано претпочитувани гени. Сепак, тестовите за зголемена стапка и иновација кај целокоскените риби со дупликат геном во споредба со нивните блиски роднини холостеи (без дупликат геноми) покажале дека има мала разлика меѓу нив во првите 150 милиони години од нивната еволуција.

Во 1997 година, Волфе и Шилдс дале докази за древно удвојување на геномот на Saccharomyces cerevisiae (квасец). Првично било забележано дека овој геном на квасец содржи многу поединечки генски удвојувања. Волф и Шилдс претпоставувале дека ова е всушност резултат на целото удвојување на геномот во далечната еволутивна историја на квасецот. Тие пронашле 32 пара хомологни хромозомски региони, кои сочинуваат повеќе од половина од геномот на квасецот. Тие, исто така, забележале дека иако хомолозите биле присутни, тие често биле сместени во различни хромозоми. Врз основа на овие набљудувања, тие утврдиле дека Saccharomyces cerevisiae претрпела целосно геномско удвојување набргу по неговото еволутивно одвојување од Kluyveromyces, род на аскомицетни квасци. Со текот на времето, многу од удвојуваните гени биле избришани и станале нефункционални. Голем број на хромозомски преуредувања ги прекршиле првобитните дупликати хромозоми во сегашната манифестација на хомологни хромозомски региони. Оваа идеја дополнително била зацврстена при разгледувањето на геномот на блискиот роднина на квасецот Ashbya gossypii. Умножувањето на целиот геном е вообичаено кај габите, како и кај растителните видови. Пример за крајно удвојување на геномот е претставена со растението Spartina anglica која е додекаплоид, што значи дека содржи 12 групи на хромозоми, во целосна спротивност со човечката диплоидна структура во која секој поединец има само два сета од 23 хромозоми.

Транспозони

Транспозоните се региони на ДНК кои можат да бидат вметнати во генетскиот код преку еден од двата механизми. Овие механизми работат слично како функционалностите со „сечење и залепување“ и „копирање и залепување“ во програмите за обработка на текст. Механизмот „сечење и залепување“ работи така што ја отсекува ДНК од едно место во геномот и се вметнува на друга местоположба во кодот. Механизмот „копирање и залепување“ работи со правење генетска копија или копии од одреден регион на ДНК и вметнување на овие копии на друго место во кодот. Најчестиот пренослив елемент во човечкиот геном е секвенцата алу, која е присутна во геномот повеќе од еден милион пати.

Мутација

Често се случуваат спонтани мутации кои можат да предизвикаат различни промени во геномот. Мутациите можат или да го променат идентитетот на еден или повеќе нуклеотиди или да резултираат со додавање или бришење на една или повеќе нуклеотидни бази. Ваквите промени може да доведат до мутација на поместување на рамката, предизвикувајќи целиот код да биде читан по различен редослед од оригиналот, што често резултира со тоа што белковината станува нефункционална. Мутацијата во промоторниот регион, регионот на засилувач или врзувачкиот регион на факторот на транскрипција, исто така, може да резултира со губење на функцијата или до нагорна или надолна регулација во транскрипцијата на генот насочен од овие регулаторни елементи. Мутациите постојано се случуваат во геномот на организмот и може да предизвикаат или негативен, позитивен ефект или неутрален ефект (воопшто да нема ефект).