Stąd objawy u poszczególnych osób dotkniętych wadą genu LMX1B mogą różnić się co do ich rodzaju i stopnia nasilenia, niejednokrotnie nawet wewnątrz tej samej rodziny. Poszczególne przypadki tego zespołu mogą wiązać się z różnym stopniem upośledzenia funkcjonowania i stanu zdrowia – mogą być one ciężkie, umiarkowane lub łagodne. Niektóre możliwe objawy – takie jak np. osłabienie czynności nerek – mogą ujawniać i nasilać się wraz z wiekiem oraz ewentualnym oddziaływaniem dodatkowych czynników obciążających. Osoby dotknięte łagodnymi lub umiarkowanymi postaciami tego zespołu – mogą przejawiać część z potencjalnych objawów lub przejawiać je w mniejszym stopniu nasilenia, podobnie jak w przypadku wielu innych syndromów genetycznych.
Diagnozę zespołu paznokieć-rzepka można postawić przy urodzeniu (np. na podstawie specyficznych zmian paznokciowych, w szczególności kciuków). W wielu przypadkach zdarza się jednak, że ten rzadki zespół pozostaje niezdiagnozowany i nierozpoznany w danej rodzinie nawet przez kilka pokoleń, także ze względu na niejednorodną i nie zawsze pełnoobjawową ekspresję kliniczną.