Większość przypadków zespołu paznokieć-rzepka ma charakter dziedziczny, ale zdarzają się także mutacje "de novo".
Nazewnictwo Z zespołem paznokieć-rzepka jest związane następujące nazewnictwo (synonimy): w języku polskim: onychoosteodysplazja, zespół Turnera-Kiesera, choroba Fonga w języku angielskim: Nail-Patella Syndrome, Turner-Kieser syndrome, Fong disease, onychoosteodysplasia, hereditary osteoonychodysplasia (skrótowiec: HOOD)
Historia Objawy zespołu paznokieć-rzepka były opisywane w literaturze już w XIX wieku. Jednym z pierwszych, którzy opisali zespół był J.W. Turner, który zrelacjonował dwa przypadki choroby w 1933 roku. Aschner w pracy przeglądowej o genetyce układu szkieletowego znalazł w piśmiennictwie 8 przypadków rodzin, u których wada rozwojowa rzepki była dziedziczona przez pokolenia, w tym towarzyszył jej wrodzony defekt rozwoju paznokci u wszystkich członków trzech rodzin. W 1950 roku Hawkins i Smith dodali do cech zespołu dysplazję nerek i wyrośla kostne kości biodrowej.