Kryteria większe: I Kryterium: ciężkie, postępujące problemy sercowo – zastawkowe (niewydolność zastawki mitralnej, niewydolność zastawki aortalnej), II Kryterium: skóra cienka, rozciągliwa, z tendencją do siniaczeń i uszkodzeń; blizny atroficzne, III Kryterium: wiotkość stawowa (uogólniona lub dotycząca małych stawów).
Kryteria mniejsze: przepuklina pachwinowa, zniekształcenie klatki piersiowej (głównie wklęśnięcie), dyslokacje stawów, zniekształcenia stóp: płaskostopie, stopy płasko – koślawe, halluksy.
Minimalne kryteria sugerujące cvEDS obejmują: I kryterium większe (problemy sercowo-zastawkowe), pozytywny wynik badania genetycznego cvEDS w wywiadzie rodzinnym Jedno inne kryterium większe i/lub co najmniej 2 kryteria mniejsze.
CvEDS jest związany z brakiem pro-α2-chain w I typie kolagenu z powodu mutacji genu COL1A2, która prowadzi do zniszczenia mRNA, zawierającego przedwczesny kodon STOP.
Sposób dziedziczenia: autosomalny recesywny. Typ naczyniowy (vEDS, ang.