Każdy staw liczony jest oddzielnie, co oznacza, że maksymalnie można otrzymać 9 punktów. Do postawienia diagnozy o zespole nadmiernej ruchomości stawów (ang. BJHS – benign joint hypermobility syndrome lub JHS – joint hypermobility syndrome), pacjent musi uzyskać przynajmniej 5 punktów.
Typy Zespołu Ehlersa – Danlosa +Nr.Typ klinicznySkrótDziedziczenieGenLocusBiałkoOMIM1.KlasycznycEDSADCOL5A1 COL5A2
COL1A13q34.3 2q32.2
17q21.33Kolagen typu V Kolagen typu V
Kolagen typu I (p. Arg312Cys)130000 1300102.Jak klasycznyclEDSARTNXB6p21.33-p21.32Tenascyna XB6009853.Sercowo – zastawkowycvEDSARCOL1A27q21.3Kolagen typu I (Bialleliczna mutacja, która prowadzi
do COL1A2 NMD i całkowitego braku
łańcucha α2(1) kolagenu)2253204.NaczyniowyvEDSADCOL3A1 COL1A12q32.2 17q21.33Kolagen typu III Kolagen typu I1300505.HipermobilnyhEDSAD???1300206.ArtrochalasiaaEDSADCOL1A1 COL1A217q21.33 7q21.3Kolagen typu I –130060 1300607.SkórnydEDSARADAMTS25q35.3ADAMTS-22254108.KifoskoliotycznykEDSARPLOD1 FKBP141p36.2 7p14.3HYDROKSYLAZA LIZYLOWA I FKBP222254009.Zespół Kruchej RogówkiBCSARZNF469 PRDM516q24 4q27ZNF469 PRDM5229200 61417010.SpondylodysplastycznyspEDSARB4GALT7
B3GALT65q35.3
1p36.33galaktozylotransferaza beta4GalT7
galaktozylotransferaza II
beta3GalT6130070