Amplifikacja MYCN występuje w około 20% guzów, a im więcej kopii onkogenu, tym gorsze rokowanie; prognostyk ten został uwzględniony w najnowszej klasyfikacji nerwiaków zarodkowych (International Neuroblastoma Pathology Classification).
Lokalizacja i obraz makroskopowy Guz najczęściej rozwija się w obrębie jamy brzusznej (65%), z czego przynajmniej połowa ma punkt wyjścia w rdzeniu nadnercza. Przestrzeń zaotrzewnowa stanowi miejsce wyjścia łącznie około 80% wszystkich guzów. Inne częste lokalizacje to przykręgosłupowe zwoje współczulne w śródpiersiu tylnym (15%), miednicy (2-5%), szyi (2-5%), wyjątkowo mózgowie. Neuroblastoma przybiera różne rozmiary, może być mikroskopową zmianą lub guzem o masie przekraczającej 1000 g. Guz jest miękki, ma konsystencję mózgu, jest kruchy, z ogniskami krwotoków, martwicy, zwapnień; występują w nim torbiele.
W momencie rozpoznania choroba jest zlokalizowana (bez przerzutów) w 40% przypadków.