Charakterystycznym objawem choroby jest widoczny w rogówce oka pierścień Kaysera-Fleischera. Potwierdzenie jego obecności jest jedną z procedur diagnostycznych, innymi metodami są: badanie zawartości miedzi w wątrobie (próbkę uzyskuje się w wyniku biopsji) oraz badanie poziomu ceruloplazminy w surowicy. Jest to białko odpowiedzialne za magazynowanie miedzi; u większości chorych stwierdza się obniżenie jego zawartości.
Neuropatologia Badanie makroskopowe: Poszerzenie komór bocznych, prążkowie i wzgórze są koloru brązowego lub rdzawego, w skorupie i/lub jądrze ogoniastym widuje się jamy.
Badanie mikroskopowe: utrata neuronów w skorupie, charakterystyczne są komórki Alzheimera typu 1 i typu 2, komórki OpalskiegoP.P. Liberski, W. Papierz, Neuropatologia Mossakowskiego, Wydawnictwo CZELEJ, 2005, s. 133 ..