Множинна ендокринна неоплазія (МЕН) — це хвороба, що характеризуються одночасною наявністю новоутворень (як злоякісних, так і доброякісних) в декількох ендокринних залозах.
Термінологія Діагноз МЕН встановлюється за умови наявності двох або більше ендокринних новоутворень та наявність змін в генетичному апараті пацієнта. Термін МЕН було запропоновано в 1968 році, але найперший опис хвороби був опублікований в 1903 році.
Історія відкриття
В 1903 році вчений Ердгайм (Erdheim) описав випадок акромегалії у пацієнта з аденомою гіпофіза та трьома збільшеними паращитоподібними залозами. В 1953 Underdahl та співавт. опублікували серію випадків, де були описані 8 пацієнтів з аденомами гіпофіза, паращитоподібної та підшлункової залоз. В 1954 Wermer показав, що цей синдром характеризується домінантним типом передачі генетичної інформації. В 1959 Hazard та співавт. описав медулярний рак щитоподібної залози. В 1961 Sipple описав хворобу, при якій комбінуються феохромоцитома, медулярна карцинома щитоподібної залози та аденома паращитоподібної залози. В 1966 Williams та співавт. описав хворобу, при якій утворюються підслизові невриноми, феохромоцитома, медулярна карцинома щитоподібної залози. В 1968 Steiner та співавт. запропонував термін «Множинна ендокринна неоплазія» (МЕН) для визначення розладів, при яких є комбінація ендокринних пухлин. В 1974 Sizemore та співавт. показав, що категорія МЕН-2 охоплює дві підгрупи з медулярним раком та феохромоцитомою: одна підгрупа має аденому паращитоподібної залози (МЕН-2A), на відміну від другої, де мають місце мезодермальні аномалії (МЕН-2Б). В 1988 було визначено локус гена МЕН1 на 11-й хромосомі (11q13) шведською групою дослідників. В 1993 було клоновано та пов'язано протоонкоген RET з МЕН-2. В 1998 було клоновано ген MEN1.Guru SC, Manickam P, Crabtree JS, Olufemi SE, Agarwal SK, Debelenko LV. Identification and characterization of the multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) gene. J Intern Med 243(6):433-9
Порівняльна характеристика МЕН
Проценти в дужках демострують поширеність певного типу неоплазії у пацієнтів з МЕН. Ознака МЕН 1 МЕН 2 МЕН2A МЕН2Б ФМРЩ Епонім Синдром Вермера Синдром Сіппла (різні) (відсутній) OMIM 131100 171400 162300 155240 Пухлини підшлункової залози Гастрінома (50%) Інсулінома (20%) ВІПома Глюкагонома ППома - - - Аденома гіпофіза 66%Table 4-7 in: - - - Ангіофіброма 64%* - - - Ліпома 17%* - - - Гіперплазія паращитоподібної залози 90% 50% - - Медулярний рак щитоподібної залози - 100% 85% 100% Феохромоцитома - >33% 50% - Марфаноїдний габітус - - 80% - Підслизова невринома - - 100% - Гени MEN1 RET RET RETNTRK1 Захворюваність 1 на 35 000 (від 1 на 20 000 до 1 на 40 000) 123I labeled metaiodobenzylguanidine for diagnosis of neuroendocrine tumors. Jiang L, Schipper ML, Li P, Cheng Z, Reports in Medical Imaging. 2009: 2 79-89 1 на 40 000 1 на 1 000 000(від 1 на 600 000 до1 на 4 000 000), — Chapter: Multiple Endocrine Neoplasia Type 2B by Electron Kebebew, Jessica E. Gosnell and Emily Reiff. Pages 695–701. Вперше описано (рік) 1954 1961 1965 * = пацієнти з МЕН-1 та гастриномою; ФМРЩ = фамільний медулярний рак щитоподібної залози.
Посилання