Акромега́лія ( — крайній і — великий) — захворювання, яке проявляється патологічним диспропорційним ростом кісток скелета, хрящів і м'яких тканин, порушенням різних видів обміну речовин. Спостерігають її після закриття ростових зон, найчастіше у молодому віці. Акромегалія здебільшого розвивається в осіб із завершеним фізіологічним ростом і закритими епіфізарними ростовими зонами, коли ріст кісток в довжину вже неможливий.
За наказом Міністерства охорони здоров'я України від 27 жовтня 2014 року № 778, акромегалія вважається рідкісним (орфанним) захворюванням.
Етіологія В основі акромегалії лежить надмірне розростання клітин передньої долі нижнього мозкового придатка (пухлина гіпофіза) і його гіперфункція, у зв'язку з чим підвищується секреція гормона росту — соматотропного гормону (СТГ) та інсуліноподібного фактору росту‑1 (ІФР‑1). У переважній більшості випадків пухлинну трансформацію клітин гіпофіза провокує соматична точкова мутація α-субодиниці Gs-протеїну.
Надмірна продукція соматотропного гормону призводить до: зміни функціонування багатьох життєво важливих систем організму, зокрема — кісткової та серцево-судинної; порушенню обміну речовин; непропорційному зростанню кісток, хрящів та м'яких тканин.
При акромегалії посилюється ріст нижніх та верхніх кінцівок; грубішають голова, язик, риси обличчя. Акромегалія супроводжується головним болем, розладом зору, порушенням статевої функції. Хвороба триває багато років. Акромегалія не є спадковим захворюванням.
Клінічна картина При акромегалії спостерігається розростання сполучної, хрящової, кісткової тканин, а також паренхіми внутрішніх органів. У пацієнта можуть збільшитися в розмірі руки, ноги, ніс, вуха, язик. Риси обличчя стають грубішими, розходяться зуби, утворюючи між собою щілини, нижня щелепа видається вперед. Відзначають перебудову й ріст лобових кісток, збільшення нижньої щелепи, її деформацію, що супроводжується порушеннями прикусу.
Кістки черепа можуть потовщуватися на кілька сантиметрів, зумовлюючи зменшення порожнини черепа і здавлювання мозку.
Хребці збільшуються у ширину. Міжхребтові диски гіпертрофуються, можливі розриви хрящових пластинок з утворенням гриж Шморля.
Трубчасті кістки стають ширшими. Подовження кісток більш помітне в кистях і стопах, що пов'язано з поновленням енхондрального росту хрящів фаланг.
Зміни зовнішності відбуваються повільно, зазвичай їх уперше відзначають не хворі, а оточуючі.
Загальні симптоми: гіпергідроз (надмірна пітливість); головний біль; збільшення маси тіла; набрякання м'яких тканин; потовщення голосових зв'язок призводить до зміни голосу, він стає низьким.
Порушення з боку серцево-судинної системи: артеріальна гіпертензія; збільшення розмірів серця (гіпертрофічна кардіоміопатія); серцева недостатність; аритмії.
При прогресуванні захворювання можуть виникнути клапанні вади серця, ішемічна хвороба серця, інсульт.
Порушення з боку дихальної системи: синдром обструктивного апное уві сні; бронхоектази; емфізема легень.
Порушення з боку травної системи: Закреп через подовження і розширення товстої кишки; поліпи і дивертикули товстої кишки.
Пацієнти можуть скаржитися на біль у животі, домішки крові в калових масах. У людей з акромегалією спостерігається підвищений ризик раку кишечнику.
Порушення з боку сечостатевої системи: у жінок: порушення менструального циклу, безпліддя, міоми матки; зниження лібідо; у чоловіків: еректильна дисфункція, доброякісна гіперплазія передміхурової залози.
Метаболічні зміни проявляються у порушенні толерантності до глюкози, гіперінсулінізмі, гіперліпідемії, гіперкальційурії, гіпертиреозі, галактореї, гіпогонадизмі.
Ускладнення Проблеми з кістками та суглобами, включаючи остеоартроз, синдром здавлення нерва внаслідок заростання кісток та синдром зап'ястного каналуMelmed S and others, (September 2013) Гіпертонія Цукровий діабет Кардіоміопатія, яка потенційно може призвести до серцевої недостатності Колоректальний рак Апное сну Вузли щитоподібної залози та рак щитоподібної залози Гіпогонадизм Здавлення хіазми зорового нерва зростанням аденоми гіпофіза, що призводить до проблем із зором. Основні причини підвищеної смертності у людей з акромегалією: Цукровий діабет та його ускладнення. Серцево-судинна патологія. Захворювання органів дихання. Злоякісні новоутворення.
Діагностика Характерний зовнішній вигляд пацієнта дозволяє лікарю запідозрити акромегалію. Для підтвердження діагнозу проводять лабораторні дослідження: Визначають базальний рівень СТГ у сироватці у різні дні (двічі чи тричі), щоб унеможливити випадкові коливання рівня СТГ. Проводять пробу із глюкозою. Пацієнту призначають випити розчин, що містить 50-100 г глюкози, потім через 60-90 хвилин визначають рівень СТГ. У нормі прийом глюкози спричиняє зниження рівня СТГ аж до мінімально визначених у 94 % здорових осіб, але не у хворих на акромегалію.
При оцінюванні результатів проби із глюкозою враховують такі параметри, як стать, вік, індекс маси тіла, співвідношення обсягу талії до обсягу стегна. Базальний та мінімальний рівень СТГ достовірно вищий у жінок, ніж у чоловіків.
Після встановлення діагнозу проводиться медична візуалізація гіпофіза, щоб визначити наявність аденоми.
Лікування
Лікування пацієнтів з акромегалією в Україні регламентовано наказом Міністерства охорони здоров'я № 254 від 27 квітня 2006 року «Про затвердження протоколів надання медичної допомоги дітям за спеціальністю „Дитяча ендокринологія“».
Згідно з міжнародними протоколами, метою лікування акромегалії є: контроль біохімічних показників активності інсуліноподібного фактора росту і соматотропного гормону; контроль розміру пухлини й запобігання локальному мас-ефекту; зменшення ознак і симптомів захворювання; запобігання супутнім захворюванням і/або поліпшення їхнього перебігу; запобігання передчасній смерті. Повне одужання можливе тільки після хірургічного лікування. Вибір методики оперативного втручання залежить від величини та локалізації пухлини гіпофіза.
Методи видалення гіпофіза Метод трансфеноїдальної (через ніс) мікрохірургії аденом гіпофіза дозволив розширити показання до оперативного лікування акромегалії. Метод дозволяє візуалізувати пухлину гіпофіза і робити повну резекцію аденоми, уникаючи при цьому можливого ушкодження перехрещення зорових нервів. Транскраніальні (через череп) методи видалення аденоми гіпофіза, що супроводжуються значною летальністю і травматичні, нині практично не застосовують, за винятком випадків значного супракселярного поширення пухлини гіпофіза.
Також при відповідних показаннях застосовують кіберніж — один із методів радіохірургії.
Контроль рівня СТГ і IGF-1 проводиться через 3–6 місяців після хірургічного втручання. Успішне видалення аденоми зі зниженням базального рівня СТГ нижче 5 нг/мл спостерігається у 80-90 % оперованих хворих.
Післяопераційні ускладнення (скороминучий нецукровий діабет, ринорея, синусит, менінгіт, парез черепних нервів) зустрічаються менш ніж у 5 % оперованих. Недостатність гонадотропної, тиротропної і адренокортикотропної функцій гіпофіза різної міри спостерігають у 3-60 % оперованих хворих.
Консервативне лікування: пацієнту призначають соматостатин і пегвісомант, внаслідок чого досягається утримання концентрації СТГ у сироватці <46 пмоль/л (<1 мкг/л), та зменшення концентрації IGF-1 до нормальних вікових та статевих показників.
Прогнози Тривалість життя людей з акромегалією залежить від того, наскільки рано виявлено захворювання.Lugo G, Pena L, Cordido F (2012)
Протягом останнього десятиліття в багатьох країнах світу створені національні реєстри пацієнтів із різними соціально значущими захворюваннями, зокрема, з акромегалією. Це дає можливість сформулювати рекомендації для лікарів щодо діагностики й лікування пацієнтів із конкретним захворюванням. Подібні реєстри є основою кваліфікованої медичної допомоги для всіх пацієнтів.
2020 року в Україні розпочато проєкт систематизації наявної інформації щодо хворих на акромегалію. Проєкт спрямований на покращення надання медичної допомоги хворим на акромегалію в Україні шляхом розробки та впровадження Всеукраїнської національної бази даних хворих на акромегалію та гіпофізарний гігантизм.
Відомі люди з акромегалією Іван Денисенко — український художник, актор та музикант, соліст групи Ivan Blues & Friends. Річард Кіл — американський актор, найбільш відомий глядачам за роллю Щелепи у фільмах про Джеймса Бонда «Шпигун, який мене кохав» (1977) і «Місячний гонщик» (1979). Андре Гігант — професійний французький реслер і актор болгарського-польського походження. Карел Стрюкен — нідерландський та американський кіно- і телеактор, відомий ролями дворецького Ларча у фільмах «Родина Адамсів», «Моральні цінності сімейки Адамсів» та «Возз'єднання сімейки Адамсів», гіганта у телесеріалі «Твін Пікс» та містера Гомна у телесеріалі «Зоряний шлях: Наступне покоління». Брати Богданови — французькі брати-близнюки російського походження, телеведучі, продюсериLuis Gonzalez-Mestres, L'Énigme Bogdanov, Éditions Télémaque, Paris, November 5, 2015, 320 p., і популяризатори науки, які прославилися в 1970-ті роки як ведучі різних науково-популярних програм на французькому телебаченні, присвячених космології й науковій фантастиці. Біг Шоу — американський реслер, єдиний чоловік, який був чемпіоном у важкій вазі у WWE, WCW і ECW. Метью Мак-Ґрорі — американський актор. Був визнаний найвищим актором в Книзі рекордів Гіннеса зі зростом 2,29 м. Микола Валуєв — російський боксер, актор, державний діяч, політик, радіоведучий та пропагандист. Великий Калі — індійський професійний реслер, актор, пауерліфтер, що вигравав титул Містер Індія в 1995 і 1996 роках. Максимін Фракієць — римський імператор у 235–238 роках. Був першим варваром на римському престолі та першим з так званих «солдатських імператорів».
Цікаві факти Вважається, що прообразом знаменитого Шрека став французький боєць на рингу Моріс Тійє, який страждав на акромегалію. Англійська медсестра Мері Енн Вебстер (у шлюбі — Беван; 1874—1933), яка жила з акромегалією, спромоглася перетворити своє нещастя у стабільний заробіток. Вона спочатку здобула перемогу у конкурсі на «найпотворнішу жінку у світі», а потім прийняла пропозицію працювати у США в цирку та парку розваг «Дрімленд» на Коні-Айленді. Жінка брала участь у виставах, де напоказ виставлялася її нетипова зовнішність. У світі щороку фіксується 57 випадків акромегалії на 1 млн населення. В Україні, якщо вважати, що чисельність населення на 1 січня 2020 року становить 42 млн, кількість хворих на акромегалію, розрахована за математичною моделлю, складає приблизно 2500 осіб, але фактично в країні діагностують лише 1 тис. пацієнтів із цим захворюванням (30 випадків на 1 млн жителів). Кількість недіагностованих пацієнтів з акромегалією дуже велика.
Див. також
Примітки
Джерела
(С.?)
Література Ендокринологія: підручник для студентів вищих медичних навчальних закладів (4-те видання, переробл. і доповн.) / Під ред. П. М. Боднара. — Вінниця: Нова книга, 2017. — 456 с. ISBN 978-966-382-653-0 (С.45-52) Зміст
Посилання Акромегалія // ВУЕ Акромегалія // ФЕ Акромегалия ЗАХВОРЮВАННЯ ГІПОТАЛАМО-ГІПОФІЗАРНОЇ СИСТЕМИ