O cariotipo (do grego karyon = gran, semente, núcleo) é o número e aparencia dos cromosomas no núcleo dunha célula eucariótica. O termo tamén se usa para designar o conxunto de cromosomas dunha especie, ou un determinado individuo.Concise Oxford DictionaryWhite M.J.D. 1973. The chromosomes. 6th ed, Chapman & Hall, London. p. 28Stebbins G.L. 1950. Variation and evolution in plants. Chapter XII: The Karyotype. Columbia University Press NY.
Os cariotipos describen o número de cromosomas e a forma, tamaño e características morfolóxicas de cada un vistas ao microscopio. É especialmente importante o tamaño, a posición do centrómero, padrón de bandas, diferenzas entre os cromosomas sexuais, e outras características físicas como a existencia de constricións secundarias, satélites etc.King R.C., Stansfield W.D. and Mulligan P.K. 2006. A dictionary of genetics. 7th ed, Oxford U.P Oxford & NY. p242 A preparación e estudo dos cariotipos forma parte da citoxenética.
miniatura|250px|Cariograma dun macho humano con tinguidura Giemsa. O estudo dun conxunto completo de cromosomas ás veces chámase carioloxía. Os cromosomas móstranse (reordenando as figuras dunha micrografía) nun formato estándar chamado cariograma ou idiograma: en pares, ordenados por tamaño e pola posición do centrómero nos cromosomas do mesmo tamaño.
O número básico de cromosomas nas células somáticas dun individuo ou especie denomínase número somático e desígnase como 2n. Nos humanos, por exemplo, 2n = 46. Nas células da liña xerminal (células sexuais) o número cromosómico é n (nos humanos: n = 23).p28
Nos organismos diploides normais, hai dúas copias dos cromosomas autosómicos ou autosomas (os cromosomas de cada par denomínanse cromosomas homólogos). Pode haber ou non cromosomas sexuais. As células poliploides teñen múltiples copias de cada cromosoma. As células haploides teñen unha soa copia de cada cromosoma.
O estudo dos cariotipos é moi importante en Bioloxía celular e Xenética, e tamén en estudos evolutivos e Medicina. Os cariotipos poden utilizarse para moitos propósitos; como o estudo de aberracións cromosómicas, funcións celulares, relacións taxonómicas, e obtención de información sobre eventos evolutivos do pasado.
Observacións de cariotipos Tinguidura O estudo dos cariotipos faise posible por tinguidura. Xeralmente, unha tinguidura adecuada é o Giemsa,Aplícase unha preparación que inclúe os colorantes azul de metileno, eosina Y e azur-A,B,C despois de que a célula parou a súa división ao ser tratada cunha solución de colchicina. Para o caso humano, as células que se usan máis frecuentemente son os leucocitos porque poden ser facilmente inducidos a se dividir e crecer en cultivos de tecidos.Gustashaw K.M. 1991. Chromosome stains. In The ACT Cytogenetics Laboratory Manual 2nd ed, ed. M.J. Barch. The Association of Cytogenetic Technologists, Raven Press, New York. Algunhas observacións poden facerse en células que non están en división (interfase), como por exemplo para determinar o sexo dun feto a partir de células extraídas por amniocentese, nas que se comproba a existencia de corpo de Barr.
Observacións Xeralmente, obsérvanse e compáranse seis diferentes características dos cariotipos:Stebbins G.L. 1971. Chromosomal evolution in higher plants. Arnold, London. p85-6 Diferenzas nos tamaños absolutos dos cromosomas. Os cromosomas poden variar en tamaño absoluto ata en 20 veces entre xéneros da mesma familia taxonómica: Lotus tenuis e Vicia faba (legumes), teñen ambas as dúas seis pares de cromosomas (n=6) pero os cromosomas de V. faba son moitas veces máis longos. Esta característica probablemente reflicte unha diferente proporción de duplicacións do ADN. Diferenzas na posición dos centrómeros. Isto prodúcese debido a translocacións. Diferenzas no tamaño relativo dos cromosomas. Poden orixinarse só polo intercambio segmental de lonxitudes desiguais. Diferenzas no número básico de cromosomas. Poden ocorrer debido a sucesivas translocacións desiguais que finalmente eliminan todo o material xenético esencial dun cromosoma, que pasa a outros cromosomas, permitindo que este se perda sen un prexuízo para o organismo (isto denomínase hipótese da dislocación). Na evolución poden orixinarse estas diferenzas por fusións de cromosomas (ver cromosoma 2 humano) Ijdo J.W. et al 1991. Origin of human chromosome 2: an ancestral telomere-telomere fusion. Proceedings of the National Academy of Sciences 88: 9051–55.. Diferenzas en número e posición dos satélites. Os satélites son pequenos corpos esféricos unidos a un cromosoma por un filamento máis fino, que aparecen nalgúns cromosomas. Diferenzas no grao e distribución das rexións de heterocromatina. A heterocromatina tínguese máis escura ca eucromatina, o que indica que está máis empaquetada, e consiste principalmente en secuencias de ADN repetitivo xeneticamente inactivas.
Xeralmente atópanse variacións entre: Sexos Entre a liña xerminal (gametos) e as células somáticas Entre membros dunha mesma poboación (polimorfismo cromosómico) Variacións xeográficas entre razas Mosaicos xenéticos ou individuos anormais.
O cariotipo humano O cariotipo humano normal contén 22 pares de cromosomas autosómicos (autosomas) e un par de cromosomas sexuais. Os cariotipos normais das mulleres conteñen dous cromosomas X e escríbense 46,XX; os homes teñen un X un Y e escríbense 46,XY. Calquera variación do cariotipo estándar pode orixinar anormalidades no desenvolvemento do individuo.
Diversidade e evolución dos cariotipos Aínda que a replicación e a transcrición do ADN está moi estandarizada nos eucariotas, non ocorre o mesmo cos cariotipos, que son moi variables. Hai variación interespecífica no número de cromosomas, e nos detalles da súa organización, malia estaren construídos coas mesmas macromoléculas. Estas variacións son examinadas nos estudos de citoloxía evolutiva.
Nalgúns casos mesmo hai variacións significativas dentro dunha especie. Nunha revisión, Godfrey e Masters conclúen: "Ao noso ver, é improbable que un proceso ou outro poida por si só explicar o amplo rango de estruturas de cariotipos atopadas... Pero, utilizadas en conxunto con outros datos filoxenéticos, a fisión de cariotipos pode axudar a explicar as grandes diferenzas nos números diploides entre especies moi relacionadas, que eran previamente inexplicables." Godfrey L.R. and Masters J.C. 2000. Kinetophore reproduction theory may explain rapid chromosome evolution. PNAS 97, 9821–9823. http://www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?artid=34032
Aínda que se sabe moito dos cariotipos a nivel descritivo, e está claro que os cambios na organización do cariotipo tiveron efectos no curso da evolución de moitas especies, non está tan clara a súa significación xeral. "O noso coñecemento das causas da evolución do cariotipo é moi pequeno, a pesar de moitas investigacións cuidadosas... o significado xeral da evolución dos cariotipo é escura." Maynard Smith.Maynard Smith J. 1998. Evolutionary genetics. 2nd ed, Oxford. p218-9
Cambios durante o desenvolvemento En vez da habitual represión xenética, algúns organismos experimentaron unha eliminación a grande escala da heterocromatina, ou outros tipos de axuste visible dos cariotipos.
Eliminación de cromosomas. Nalgunhas especies, como en moitas moscas Sciaridae, son eliminados cromosomas completos durante o desenvolvemento.Goday C. and Esteban M.R. 2001. Chromosome elimination in sciarid flies. Bioessays 23: 242–250. Diminución da cromatina (pai fundador: Theodor Boveri). Neste proceso, que se dá nalgúns copépodos e nematodos como Ascaris suum, pérdense porcións dos cromosomas en determinadas células. Este proceso é un rearranxo do xenoma coidadosamente organizado no que se forman novos telómeros e pérdense certas rexións de heterocromatina.Müller F. Bernard V. & Tobler H. 1996. Chromatin diminution in nematodes. Bioessays 18: 133–138.Wyngaard G.A. & Gregory T.R. 2001. Temporal control of DNA replication and the adaptive value of chromatin diminution in copepods. J. Exp. Zool. 291: 310–16. En A. suum, todos os precursores das células somáticas sofren a diminución da cromatina.Gilbert S.F. 2006. Developmental biology. Sinauer Associates, Stamford CT. 8th ed, Chapter 9 Inactivación do X. A inactivación dun cromosoma X ten lugar durante o desenvolvemento inicial dos mamíferos (ver corpo de Barr e compensación de dose). Nos mamíferos placentarios, a inactivación é aleatoria entre os dous cromosomas X; de modo que unha femia de mamífero é un mosaico con respecto aos seus cromosomas X. Nos marsupiais é sempre o cromosoma X de orixe paterno o que se inactiva. Nas mulleres un 15% das células somáticas escapan á inactivación.King R.C., Stansfield W.D. and Mulligan P.K. 2006. A dictionary of genetics. 7th ed, Oxford U.P Oxford & NY.
Número de cromosomas Un exemplo espectacular de variabilidade entre especies moi emparentadas é o cérvido Muntiacus. O número diploide da especie chinesa Muntiacus reevesi é 46, e todos os cromosomas son telocéntricos. Pero a especie india emparentada Muntiacus muntjak ten un cariotipo nas femias de só 6 cromosomas e nos machos de 7.Wurster D.H. and Benirschke K. 1970. Indian Muntjac, Muntiacus muntjak: a deer with a low diploid number. Science 168, 1364-1366.
O número de cromosomas do cariotipo de especies relativamente non emparentadas é moi variable. O récord de menos cromosomas teno o nematodo Parascaris univalens, no que o número haploide é n = 1; e o récord máis alto teno o fento Ophioglossum, que ten unha media de 1262 cromosomas.Khandelwal S. 1990. Chromosome evolution in the genus Ophioglossum L. Botanical Journal of the Linnean Society 102: 205–217. Nos animais atopamos os valores máis altos no esturión Acipenser brevirostrum con 372 cromosomas. A existencia de cromosomas supernumerarios ou cromosomas B significa que o número de cromosomas pode variar mesmo entre unha poboación que se pode aparear; e os aneuploides son outro exemplo, aínda que neste caso non poden considerarse membros normais da poboación.
Número fundamental O número fundamental dun cariotipo é o número de brazos cromosómicos maiores visibles por conxunto de cromosomas. Deste modo, cando o número fundamental ≤ 2n, a diferenza depende do número de cromosomas presentes considerados dun só brazo (acrocéntricos ou telocéntricos). Os humanos temos un número fundamental = 82, debido á presenza de cinco pares de cromosomas acrocéntricos (13, 14, 15, 21 e 22).
Ploidía A ploidía é o número de conxuntos completos de cromosomas (dotacións) que ten unha célula. As células cun conxunto completo son haploides, e as que teñen dous son diploides. Nas haploides todos os cromosomas son distintos (hai un de cada), e nas diploides cada cromosoma está repetido (hai pares de cromosomas) e os cromosomas de cada par denomínanse cromosomas homólogos.