Član 2 domenske porodice NOP2/Sun jest protein/enzim koji je kod ljudi kodiran genom NSUN2 sa hromosoma 5. Za ovaj gen zabilježene su alternativno prerađene varijante transkripta koje kodiraju različite izoforme.
Aminokiselinska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 767 aminokiselina, а molekulska težina 86.471 Da.
1020304050 MGRRSRGRRLQQQQRPEDAEDGAEGGGKRGEAGWEGGYPEIVKENKLFEH YYQELKIVPEGEWGQFMDALREPLPATLRITGYKSHAKEILHCLKNKYFK ELEDLEVDGQKVEVPQPLSWYPEELAWHTNLSRKILRKSPHLEKFHQFLV SETESGNISRQEAVSMIPPLLLNVRPHHKILDMCAAPGSKTTQLIEMLHA DMNVPFPEGFVIANDVDNKRCYLLVHQAKRLSSPCIMVVNHDASSIPRLQ IDVDGRKEILFYDRILCDVPCSGDGTMRKNIDVWKKWTTLNSLQLHGLQL RIATRGAEQLAEGGRMVYSTCSLNPIEDEAVIASLLEKSEGALELADVSN ELPGLKWMPGITQWKVMTKDGQWFTDWDAVPHSRHTQIRPTMFPPKDPEK LQAMHLERCLRILPHHQNTGGFFVAVLVKKSSMPWNKRQPKLQGKSAETR ESTQLSPADLTEGKPTDPSKLESPSFTGTGDTEIAHATEDLENNGSKKDG VCGPPPSKKMKLFGFKEDPFVFIPEDDPLFPPIEKFYALDPSFPRMNLLT RTTEGKKRQLYMVSKELRNVLLNNSEKMKVINTGIKVWCRNNSGEEFDCA FRLAQEGIYTLYPFINSRIITVSMEDVKILLTQENPFFRKLSSETYSQAK DLAKGSIVLKYEPDSANPDALQCPIVLCGWRGKASIRTFVPKNERLHYLR MMGLEVLGEKKKEGVILTNESAASTGQPDNDVTEGQRAGEPNSPDAEEAN SPDVTAGCDPAGVHPPR
Funkcija
Protein je metiltransferaza koja katalizira metilaciju citozina u 5-metilcitozin (m5C) na poziciji 34. prekursora tRNK (Leu) (CAA) koji sadrže introne. Ova je izmjena neophodna za stabilizaciju uparivanja antikodon-kodon i pravilno prevođenje iRNK. NSUN2 je također lokaliziran na mitohondrijama i sposoban je uvesti posttranskripcijske modifikacije u mitohondrijskoj tRNK.
Klinički značaj U ovom genu pronađene su mutacije povezane sa slučajevima koji liče na Dubowitzov sindrom.
Reference
Dopunska literatura
Vanjski linkovi
Kategorija:Geni na hromosomu 5 Kategorija:Enzimi Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika