COUP-TF1 (COUP transkripcijski faktor 1) znan i kao NR2F1 (od eng. skr. za Nuclear Receptor subfamily 2, član 1) grupe F, jest protein koji je kod ljudi kodiran genom NR2F1 sa hromosoma 5. Ovaj protein je član receptoa jedarnih hormona iz porodice receptora steroidnih hormona.
Aminokiselinska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 423 aminokiseline, а molekulska težina 46.156 Da.
1020304050 MAMVVSSWRDPQDDVAGGNPGGPNPAAQAARGGGGGAGEQQQQAGSGAPH TPQTPGQPGAPATPGTAGDKGQGPPGSGQSQQHIECVVCGDKSSGKHYGQ FTCEGCKSFFKRSVRRNLTYTCRANRNCPIDQHHRNQCQYCRLKKCLKVG MRREAVQRGRMPPTQPNPGQYALTNGDPLNGHCYLSGYISLLLRAEPYPT SRYGSQCMQPNNIMGIENICELAARLLFSAVEWARNIPFFPDLQITDQVS LLRLTWSELFVLNAAQCSMPLHVAPLLAAAGLHASPMSADRVVAFMDHIR IFQEQVEKLKALHVDSAEYSCLKAIVLFTSDACGLSDAAHIESLQEKSQC ALEEYVRSQYPNQPSRFGKLLLRLPSLRTVSSSVIEQLFFVRLVGKTPIE TLIRDMLLSGSSFNWPYMSIQCS
Funkcija
COUP (kokošiji ovalbuminski uzvodni promotor) faktor transkripcije veže se za ovalbuminski promotor i, zajedno sa drugim proteinom (S300-II), stimulira [ početak transkripcije. COUP-TF1 veže se za direktna ponavljanja i palindromskom motivu 5'-AGGTCA-3 '.
Interakcije
Pokazalo se da COUP-TFI stupa u interakcije sa: BCL11A, BCL11B, COPS2, i ESR1.
Klinički značaj
Mutacije u ovom genu povezane su sa Bosch-Boonstra-Schaafovim sindrom optičke atrofije.Hobbs MM, Wolters WC, Rayapati AO (2020) Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome presenting as new-onset psychosis in a 32-year-old man: A case report and literature review. J Psychiatr Pract 26(1):58-62
Reference
Dopunska literatura
Vanjski linkovi
Kategorija:Unutarćelijski receptori Kategorija:Hormoni Kategorija:Transkripcijski faktori Kategorija:Geni na hromosomu 5 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika