Rozpoznanie Rozpoznanie opiera się na ściśle określonych kryteriachEuropean Society for Immunodeficiencies kryteria rozpoznawania niedoborów immmunologicznych (dostęp: 2017-12-16): zwiększona podatność na infekcje i/lub choroba autoimmunologiczna i/lub selektywny niedobór IgA w rodzinie wiek powyżej 4 lat poziom IgA w surowicy nieoznaczalny (<7 mg/dl metodą nefelometryczną) prawidłowe poziomy immunoglobulin G (IgG) i immunoglobulin M (IgM), badane 2-krotnie wykluczenie innych przyczyn hipogammaglobulinemii wykluczenie defektów limfocytów T prawidłowa odpowiedź w klasie IgG na szczepienia uodparniające
Etiopatogeneza Mimo wielu badań dokładna przyczyna i patogeneza selektywnego niedoboru IgA nie jest znana. Bez wątpienia podłoże ma charakter genetyczny. Podobnie jak obraz kliniczny tak i patogeneza może być niejednorodna.
Generalnie rzecz ujmując, niemożność syntezy IgA dotyczy defektu komórek limfocytów B IgA+, uniemożliwiający ich prawidłową proliferację i różnicowanie do plazmocytów syntetyzujących IgA.
Leczenie Nie ma leczenia przyczynowego.