Wieloletni członek Komitetu Nauk Neurologicznych oraz Komitetu Genetyki Człowieka i Patologii Molekularnej PAN. W roku 2004 został członkiem korespondentem Wydziału Nauk Medycznych PAN a w latach 2008–2011 był wiceprzewodniczącym tego Wydziału. Od 2010 roku jest dziekanem Wydziału Nauk Medycznych PAN. Był wielokrotnie wybierany do rad naukowych: pełnił funkcję przewodniczącego Rady Naukowej IPiN (1999–2003) i jest członkiem Rady Naukowej Instytutu Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej im. Mirosława Mossakowskiego PAN. Był zastępcą przewodniczącego Komitetu Nauk Neurologicznych PAN oraz członkiem Komisji Etyki w Nauce Polskiej Akademii Umiejętności. Przez 5 lat pełnił funkcję wiceprzewodniczącego w Międzynarodowym Komitecie Bioetycznym UNESCO.
Był wieloletnim konsultantem ds. Poradnictwa Genetycznego w Zakładzie Genetyki Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie-Międzylesiu. W latach 2006–2011 był konsultantem woj. mazowieckiego w dziedzinie genetyki klinicznej. Był członkiem Rady Konsultacyjnej Agencji Oceny Technologii Medycznych (2006–2011). Został wybrany na członka Zespołu ds. Nagród Prezesa Rady Ministrów (kadencja 2013–2015).
W latach 1995–2005 był członkiem Komitetu Redakcyjnego the Journal of Intellectual Disability Research a także wieloletnim członkiem Redakcji Neurologii i Neurochirurgii Polskiej.