Jest specjalistą w dziedzinie neurologii I stopnia (1964) i II stopnia (1968) oraz genetyki klinicznej (2004). W latach 1966–1967 odbył staże naukowe w dwóch ośrodkach brytyjskich: St. Lawrences Hospital, Caterham, Anglia, jako stypendysta Mental Health Research Foundation (9 miesięcy) oraz w Kennedy-Galton Centre, Harperbury Hospital (2 tygodnie). W 1968 roku na Wydziale Lekarskim Akademii Medycznej w Warszawie obronił rozprawę doktorską pt. Badania kliniczne i genetyczne nad stwardnieniem guzowatym (promotor: prof. Ignacy Wald). W roku 1983 uzyskał na tym samym Wydziale stopień doktora habilitowanego nauk medycznych w zakresie genetyki człowieka na podstawie pracy pt. Genetyka przewlekłej proksymalnej postaci rdzeniowego zaniku mięśni. W 1992 roku prezydent RP Lech Wałęsa nadał mu tytuł naukowy profesora nauk medycznych.
W 1966 był jednym z członków założycieli Polskiego Towarzystwa Genetycznego, którego później był przewodniczącym (1993–1995) i wiceprzewodniczącym (1995–1997 i 2001–2003), a od 2001 roku członkiem honorowym. Jest także członkiem Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, od roku 2013 członkiem honorowym.