Dużą koncentrację mutacji strukturalnych stwierdza się u osób ze zdiagnozowaną schizofrenią, zaburzeniem afektywnym dwubiegunowym, opóźnieniem rozwoju oraz autyzmem i są one skoncentrowane w regionach o niskiej metylacji.
Cecha, jaką jest częstość mutacji, prawdopodobnie może być optymalizowana przez dobór. Częstość spontanicznych mutacji różni się dla poszczególnych grup organizmów. U eukariontów dochodzi do 0,1-100 mutacji na genom na pokolenie płciowe, co odpowiada 1/300 mutacji na genom na podział komórki. Podobną średnią częstość mutacji stwierdzono u bakterii – 0,0033 mutacji na pojedynczą replikację DNA. U wirusów RNA dochodzi do około 1 mutacji na genom na replikację, a retrowirusów i retrotranspozonów około 0,1 mutacji na genom na replikację.
Buforowanie zmienności genetycznej mały|Sieć genotypów powstała w wyniku kolejnych mutacji. Fenotyp oznaczono kolorem. Genotyp niewrażliwy (ang. robust) daje taki stały fenotyp po każdej z możliwych mutacji. mały|Schemat podstawowej sieci metabolicznej komórki eukariotycznej. Punkty oznaczają enzymy, a linie – reakcje chemiczne. Wiele metabolitów może być wytworzonych także po utracie niektórych enzymów.