Odsetek błędów w identyfikacji płci różni się w zależności od populacji, ale ogólnie jest on niewielki. Jedno z hiszpańskich badań potwierdziło płeć 1224 osób znanej płci przy pomocy testu genu amelogeniny, z dokładnością 99,84% (1222/1224). W innych badaniach w Indiach, mimo odnalezienia pięciu mężczyzn z delecją w genie AMELY wśród 270 badanych mężczyzn (1,85%), wyodrębniono tę grupę i osoby do niej należące nazwano „mężczyznami z delecją amelogeniny” (ang. deleted-amelogenin males). W dyskusji autorzy badań sugerują, że test określający płeć za pomocy genu amelogeniny zazwyczaj jest testem wystarczającym, zaś inne markery chromosomu Y (SRY, STR, 50f2) mogą być używane do identyfikacji płci w bardziej niejednoznacznych przypadkach.
Znaczenie kliniczne Mutacje w genie AMELX mogą powodować amelogenesis imperfecta, czyli zaburzeń rozwoju szkliwa zębów.
Przypisy
Kategoria:Genetyka Kategoria:Białka