Badania genetyczne mogą dać odpowiedź, czy pacjent ma zmutowany allel genu, także zanim wystąpią objawy choroby. Możliwe są również genetyczne badania prenatalne.
Diagnostyka preimplantacyjna Diagnostyka preimplantacyjna (PGD) pozwala wykryć mutację jeszcze przed implantacją zarodka w jamie macicy. W przypadku obecności mutacji, można zrezygnować z implantacji zarodka obciążonego tą jednostką chorobową.
Różnicowanie Diagnostyka różnicowa choroby Huntingtona obejmuje: inne choroby uwarunkowane genetycznie, takie jak: neuroakantocytoza choroba Wilsona typ 17 ataksji rdzeniowo-móżdzkowej choroba podobna do pląsawicy Huntingtona (HDL2); wtórne ruchy pląsawicze zakażenia i choroby autoimmunologiczne: pląsawica Sydenhama toczeń rumieniowaty układowy zapalenie mózgu; działanie niepożądane leków (lewodopa, cholinolityki) zaburzenia metaboliczne i endokrynologiczne (m.in. pląsawica ciężarnych) choroby naczyniowe - objawy podobne do pląsawicy (hemibalizm, balizm) może dać np. udar niedokrwienny w okolicy jądra niskowzgórzowego.