Human Genome Project, HUGO Project), realizowany w laboratoriach na całym świecie. Jest to program mający na celu poznanie sekwencji wszystkich komplementarnych par zasad, tworzących genom ludzkiZob. Francis S. Collins: The Language of God. A Scientist Presents Evidence for Belief. Free Press, New York – London - Toronto - Sydney, 2006. ., s. 2.. Kolejnym narzędziem stosowanym w bioinformatyce jest program BLAST (ang. Basic Local Aligment Search Tool). Służy on do lokalnego przyrównywania sekwencji aminokwasów białek lub nukleotydów DNA. Jest to jeden z najczęściej używanych programów tego typu ze względu na zastosowanie mechanizmu heurystycznego i dużo większą szybkością działania.
Adnotacja genomu Adnotacja genomu stanowi etap w procesie analizy danego genomu. Następuje po zidentyfikowaniu sekwencji kodujących.