W celu analizy danych biologicznych przy pomocy bioinformatyki tworzone są programy, które używają algorytmów z teorii grafów, sztucznej inteligencji czy eksploracji danych. Algorytmy są natomiast zależne od podstaw teoretycznych, takich jak matematyka dyskretna czy statystyka.
Analiza sekwencji DNA mały|Sekwenator Illumina HiSeq 2500 Sekwencjonowanie DNA to analiza, której celem jest poznanie kolejności ułożenia nukleotydów (tworzących informację genetyczną) wzdłuż nici DNA w komórkach danego osobnika. Dalsza analiza pozwala również na poznanie funkcji jakie pełnią określone fragmenty genów organizmów eukariotycznych i prokariotycznych. Ustalenie tych informacji umożliwia badaczom na posługiwanie się skolonowanaymi odcinkami DNA, jako narzędziami badawczymi do różnych celów. Technologia ta zmieniła także podejście do zastosowań praktycznych między innymi w farmakologii i medycynieClaude A. Villee, Linda R. Berg, Eldra Pearl Solomon, Diana W. Martin, Wyd. Multico (2011). Stosowaną do niedawna metodą rozpoznawania określonych sekwencji była metoda laboratoryjna poprzez elektroforezę w żelu, która pomija etap informatyczny i pozwala na odczytanie sekwencji stosunkowo krótkich łańcuchów DNA.