GenOMIMLocusTyp dziedziczeniaFenotyp u mutantówCzęstość mutacji u heterozygotGen mysiNaturalne mutantyEfekt knock-outu RET OMIM*164761 10q11.2 AD HSCR 50% rodzinnych 15% sporadycznych Ret — Megacolon długiego odcinka, agenezja nerki GDNF OMIM*600837 5p13 AD HSCR 5 przypadków Gdnf — Megacolon długiego odcinka, agenezja nerki NTN OMIM*602018 19p13 AD HSCR 1 przypadek Ntn — SOX10 OMIM*602229 22q13 AD WS4 — Sox10 dom (AD) Megacolon długiego odcinka, cętkowana sierść EDNRB OMIM*131244 13q22 AR/ AD WS4/ HSCR 5% Ednrb s’(AR) Megacolon krótkiego odcinka, cętkowana sierść EDN3 OMIM*131242 20q13 AR/ AD WS4/ HSCR <5% Edn3 ls (AR) Megacolon krótkiego odcinka, cętkowana sierść ECE1 OMIM*600423 1p36 AD HSCR 1 przypadek Ece1 — Megacolon krótkiego odcinka, cętkowana sierść, wady czaszkowo-twarzowe SIP1 OMIM*605802 2q22 Sporadyczne HSCR, opóźnienie umysłowe, dysmorfia twarzy 6 przypadków Sip1 — —