Charakterystycznym jest występowanie tak zwanej stopy friedreichowskiej, co oznacza stopę o nadmiernym wyżłobieniu. Zgon następuje 10–20 lat od początku objawów, z powodu powikłań. W przebiegu choroby dochodzi do zwyrodnienia w obrębie dróg rdzeniowo-móżdżkowych, sznurów tylnych rdzenia kręgowego oraz w drogach piramidowych i móżdżku.
U około 90% chorych z ataksją Friedreicha rozwija się kardiomiopatia, najczęściej przerostowa, rzadziej rozstrzeniowa.
Leczenie Obecnie nie jest znane skuteczne leczenie. Prowadzone są badania nad możliwościami wykorzystania w terapii antyoksydantów, inhibitorów deacetylazy histonowej, związków chelatujących żelazo, oraz związków zwiększających transkrypcję mRNA dla frataksyny.
Przypisy
Bibliografia
Linki zewnętrzne European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies
Kategoria:Choroby dziedziczone autosomalnie recesywnie Kategoria:Choroby mitochondrialne Kategoria:Choroby układu krążenia Kategoria:Choroby układu nerwowego