+ Geny mające udział w patogenezie zespołu TurneraGenLocusMechanizm patogenetycznyCechy fenotypuOMIM SHOX (PHOG) Xpter-p22.32 Haploinsuficjencja Niskorosłość i wady kończyn(zniekształcenia kłykci przyśrodkowych, deformacja Madelunga,koślawość łokci) OMIM 312865 ODG2 (BMP15) Xp11.2 Haploinsuficjencja Nieprawidłowy rozwój gonad OMIM 300247 Putative lymphogenic gene Xp11.4-21.1 Haploinsuficjencja Rozwój obrzęków limfatycznych i płetwistości szyi. GBY Y ? Nowotworzenie w dysgenetycznych gonadach (gonadoblastoma) OMIM 424500 VSPA Xp22.33 Haploinsuficjencja Ograniczenie zdolności neurokognitywnych OMIM 313000 STS Xp22.3 Haploinsuficjencja Ograniczenie zdolności neurokognitywnych NLGN4X Xp22.3 Haploinsuficjencja Ograniczenie zdolności neurokognitywnych
ODG2 – ovarian dysgenesis 2 BMP 15 – bone morphogenetic protein 15 SHOX – short stature homeobox VSPA – visuospatial/perceptual abilities gene ODG2 – ovarian dysgenesis, hypergonadotropic, X linked SOX3 – sex determining box 3 gene GBY – gonadoblastoma locus on the Y chromosome PHOG – pseudoautosomal homeobox-containing osteogenic gene