Zespół Turnera — część 7

+ Częstość poszczególnych aberracji chromosomalnych u pacjentów z fenotypem zespołu Turnera w populacji duńskiej według danych Danish Cytogenetic Central register (DCCR) w latach 1970–2002KariotypCzęstośćw okresie prenatalnymCzęstośćw okresie postnatalnym 45,X 64% 47% 45,X/46,XX 22% 17% 45,X/46,XX, i(Xq);46,X,i(Xq)45,X/46,X,i(Xq)/47,X,i(Xq),i(Xq)i inne warianty 4% 12% 45,X/46,X,del(X);46,X,del(X) 7% 8% 45,X/46,XX/47,XXX;45,X/47,XXX;45,X/46,XX/47,XXX/48,XXXX 2% 5% 45,X/46,X,r(X) <1% 6% 45,X/46,XY 3% Inne warianty zobecnością części chromosomu Y 3%

Patofizjologia Zmapowanie chromosomu X i poznanie części jego genów stworzyło możliwość powiązania niektórych cech zespołu Turnera z zaburzeniem funkcji określonych genów. Okazało się również, że zmienność obrazu cytogenetycznego przekłada się na zmienność fenotypu pacjentek z zespołem Turnera, co ma istotne znaczenie w prognozowaniu przebiegu choroby.