Objawy i przebieg Przewlekłe zmiany skórne w przebiegu EPP|thumb Ostra reakcja nadwrażliwości na światło u pacjenta z EPP|thumb EPP charakteryzuje się objawami skórnymi, z natychmiastową nadwrażliwością na światło przebiegającą z rumieniem i obrzękiem, niekiedy z wybroczynami krwotocznymi, połączonymi z dolegliwościami bólowymi (kłucie, pieczenie, mrowienie); z reguły nie powstają pęcherzyki ani pęcherze. Najczęściej zmiany występują na twarzy i dłoniach, ale każda odsłonięta powierzchnia skóry może być zmieniona chorobowo. Nasilenie i czas trwania objawów zależy od czasu ekspozycji na światło słoneczne. Mogą powstać przewlekłe zmiany skórne, pogrubienie skóry, hiperkeratoza (zwykle na twarzy i grzbietach dłoni). Opisywano zmiany paznokci (fotoonycholiza). Nie stwierdza się innych przewlekłych zmian skórnych, spotykanych w innych porfiriach: prosaków, hiperpigmentacji, hipertrichozy. Opisywano sezonowy rogowiec dłoni u pacjentów z autosomalną recesywną postacią EPP.
Protporfiryna jest lipofilna i jest wydalana do żółci, zwiększając ryzyko kamicy (około 20% pacjentów ma kamicę).
Może się rozwinąć przewlekła niewydolność wątroby (1–4% chorych) i ostra niewydolność tego narządu często o piorunującym przebiegu.