Trafiając w dużych stężeniach do dróg żółciowych tworzą złogi, zmniejszają zdolność wątroby do produkcji żółci, powodują włóknienie i marskość wątroby. W hepatocytach obserwuje się charakterystyczne dwójłomne kryształy o kształcie krzyży maltańskich. Kanaliki żółciowe są niekiedy poszerzone i mogą zawierać amorficzne złogi w swoim świetle Cytat za: Lecha, 2009.
Epidemiologia Choroba występuje na całym świecie, częstość szacuje się na 1:75 000 w Holandii do 1:200 000 w Walii Cytat za: Lacha, 2009. Kobiety i mężczyźni chorują równie często.
Pierwsze objawy zwykle pojawiają się w niemowlęctwie po ekspozycji na światło słoneczne. Rzadko choroba objawia się u dorosłych (opisano przypadki pacjentów z pierwszymi objawami w wieku 33 lat, 62 lat i 69 lat). Większość przypadków o późnym początku wiąże się ze współistnieniem nowotworów hematologicznych, chociaż opisano przypadki EPP nie przebiegającej z nowotworem.