zespołowa hipoplazja móżdżku zespół Høyeraala-Hreiðarssona (OMIM#) związane z chromosomem X upośledzenie umysłowe, z hipoplazją móżdżku i charakterystycznym wyglądem twarzy (OMIM#) hipoplazja móżdżku z upośledzeniem umysłowym z lub bez czterokończynowym poruszaniem się (OMIM%) opóźnienie umysłowe i mikrocefalia z hipoplazją mostu i móżdżku (OMIM#) zespół Smitha-Lemliego-Opitza (OMIM#) Zespół Möbiusa (OMIM%) zespół Jaekena (OMIM#) zespół PEHO (OMIM%) zespół Revesza (OMIM#) zespół Romana-Robertsa (OMIM#) zespół Wildervancka (OMIM)
Rozpoznanie Nowe techniki obrazowania umożliwiają bardzo wczesne prawidłowe rozpoznanie tych wad; obecnie MRI pozwala na wykrycie hipoplazji struktur tyłomózgowia w okresie prenatalnym. Korelacja między znaleziskami w badaniu obrazowym a objawami klinicznymi jest zazwyczaj niewielka.
Leczenie W przypadku hipoplazji nie ma standardowego sposobu leczenia. Stosuje się leczenie objawowe oraz wspomagające. Rehabilitacja ruchowa może pomóc cierpiącym na zaburzenia równowagi.
Rokowanie Hipoplazja móżdżku może mieć charakter postępujący. Niektóre odmiany hipoplazji móżdżku wywołane wrodzonymi wadami mózgu nie postępują.
Przypisy
Linki zewnętrzne
National Institute of Health – Cerebellar hypoplasia
Kategoria:Choroby układu nerwowego Kategoria:Zaburzenia rozwoju