Etiologia Przyczyna choroby Caffeya pozostaje nieustalona. Proponowano różne mechanizmy patogenetyczne, w tym podłoże genetyczne, autoimmunizacyjne, infekcyjne (w tym wirusowe), alergiczne oraz naczyniowe, jednak żaden z nich nie został jednoznacznie potwierdzony.
Diagnostyka Podstawą rozpoznania jest obraz radiologiczny. Badania obrazowe wykazują podokostnowe nawarstwianie nowej kości prowadzące do pogrubienia kory kości, szczególnie w obrębie trzonów kości długich i żuchwy. Zmiany radiologiczne ewoluują etapami: nowa kość powstaje na zewnętrznej powierzchni kory, następnie ulega przebudowie poprzez resorpcję, zarówno od strony zewnętrznej, jak i od strony jamy szpikowej. W tym drugim przypadku dochodzi do poszerzenia jamy szpikowej i ścieńczenia kory. Kości długie mogą ulegać znacznej deformacji, a niekiedy powstają mosty kostne pomiędzy sąsiadującymi kośćmi.
Badania laboratoryjne mogą wykazywać podwyższone OB, zwiększoną aktywność fosfatazy alkalicznej, trombocytozę, niedokrwistość oraz podwyższone stężenie immunoglobulin, jednak nie istnieją swoiste testy laboratoryjne dla choroby Caffeya.
Diagnostyka różnicowa W diagnostyce różnicowej należy uwzględnić: