gen znajduje się na chromosomie 19 (19p13.13) i odpowiada za kodowanie podjednostki A rybonukleazy H2.
Częstość poszczególnych typów AGSAicardi-Goutières Syndrome - GeneReviews - NCBI Bookshelf: typ 1: 25% (w starszych pracach często podawano 40–50%, gdyż początkowo mutacje w TREX1 były jedynymi znanymi powodującymi AGS) typ 2: 40% typ 3: 14% typ 4: 4%
Mutacje w tych 4 typach choroby są obecnie wykrywane za pomocą testów. Wykrywalność mutacji w danym genie wynosi w tych testach ponad 95%, wyjątkiem jest AGS2 (wykrywalność ponad 90%).
Niektórzy badacze wyróżniają również typ 5 choroby, który obejmuje przypadki dziedziczenia autosomalnego dominującego (taki typ wyróżnia m.in. OMIM#610905). Poznano do tej pory jeden typ mutacji – w genie TREX1.
Wspomniane wyżej geny odpowiadają za zdolność komórek (w tym wypadku układu nerwowego chorych z AGS) do napraw DNA. Ich dysfunkcja powoduje stopniową kumulację błędów w aparacie genetycznym. Coraz częściej sugeruje się główna rolę podwyższonego poziomu interferonu-α w patogenezie AGS.