Birth Defects Orig Art Ser V(3): 81-89, 1969., Temtamy w 1974 roku określiła ten zespół jako tożsamy z zespołem Robertsa.
Etiologia Zespół Robertsa spowodowany jest mutacjami w genie ESCO2 (cohesion 1 homolog 2 gene) w locus 8p21.1, którego produkt białkowy odpowiada za prawidłowe tworzenie się par chromatyd siostrzanych w fazie S cyklu komórkowego.
Objawy i przebieg malformacje czaszkowo-twarzowe (bardzo duża zmienność): obustronne rozszczepy wargi i podniebienia w ciężkich przypadkach brak rozszczepów wargi lub podniebienia w niektórych przypadkach hiperteloryzm oczny nieprawidłowości oczne: wytrzeszcz spowodowany płytkością oczodołów niebieskawe twardówki małoocze koloboma powieki anomalia Petersa zmętnienie rogówki zaćma szeroki grzbiet nosa hipoplastyczne skrzydełka nosa naczyniaki wargi, nosa, twarzy lub czoła mikrognacja malformacje małżowin usznych, brak płatka, nisko osadzone, zrotowane do tyłu małżowiny ciemne włosy skalpu z czasem cieńczeją i przybierają srebrzystą barwę wady kończyn: fenotyp bardzo zmienny zazwyczaj symetryczne zazwyczaj silniej wyrażone w kończynach górnych niż dolnych w najcięższej postaci zupełny brak kończyn i szczątkowe palce, w łagodnych niewielkie skrócenie długości kończyn fokomelia, charakterystyczna tetrafokomelia (-fokomelia wszystkich czterech kończyn), w