Mutacje Gen CFTR jest jednym z częściej wywołujących choroby genetyczne. Opisano dotąd około 550 mutacji i polimorfizmów w jego obrębie. Najczęściej mamy do czynienia z delecją 3 par zasad, w związku z czym 508 aminokwas z kolei (licząc od N-końca), zostaje pominięty. Jest to fenyloalanina, aminokwas silnie hydrofobowy ze względu na swój pierścień aromatyczny. W związku zmniejsza się powinowactwo cząsteczki do błony, co skutkuje utratą specyficznych właściwości zapewniających właściwą pracę kanału chlorkowego.
Oprócz tego we wspomnianym genie często dochodzi do innych delecji, a także do zamiany aminokwasów na inne lub przedwczesnego pojawiania się kodonu STOP (mutacje częste zwłaszcza u Żydów Aszkenazyjskich). Często powstaje białko tworzące kanał, który nie ma możliwości otwarcia się, zawsze jest zamknięty.
Linki zewnętrzne
Kategoria:Integralne białka błonowe
Kategoria:Geny na chromosomie 7