..
Patomorfologia Makroskopowo: odpowiednio do klinicznie widocznego wielkogłowia mózg jest duży i ciężki (czasem nawet o 80% normy), jednak wraz z czasem trwania choroby ulega on zmniejszeniu. Zatarcie granicy między istotą szarą i białą, istota biała sprawia wrażenie gąbczastej, zapadającej się, o konsystencji galarety, Mikroskopowo: zwyrodnienie wodniczkowe istoty szarej i białej z dużą ilością okrągłych lub owalnych jamek, a w istocie białej wodniczki ułożone są charakterystycznie wzdłuż długiej osi włókien, pojedyncze wodniczki w wokół neuronów i komórek glejowych, proces jest najwyraźniejszy na pograniczu korowo-podkorowym z rozprzestrzenianiem się do powierzchni kory i w głąb istoty białej, stan gąbczasty w gałce bladej, wzgórzu i istocie czarnej móżdżek – największe zmiany w komórkach Purkinjego i w jądrze zębatym, demielinizacja w obrębie zmian gąbczastych i poza nimi, aksony zazwyczaj zachowane, brak produktów rozpadu mieliny, w korze mózgu rozplem astrogleju
Przypisy
Bibliografia
Linki zewnętrzne
Kategoria:Choroby dziedziczone autosomalnie recesywnie Kategoria:Choroby neurodegeneracyjne Kategoria:Leukodystrofie Kategoria:Lizosomalne choroby spichrzeniowe