mutations among Jewish and non-Jewish patients”, Am J Hum.Genet, 1994;55:34-41.. Najczęstsza mutacją jest tranzycja A>C, skutkująca zamianą kwasu glutaminowego przez alaninę w pozycji 285 białka enzymu. Ponieważ zmiana dotyczy centrum aktywnego dochodzi do całkowitego zablokowania aktywności enzymu. W populacji europejskiej dominuje mutacja prowadząca do zamiany alaniny na glutaminę w pozycji 305 białka enzymu. Badanie nosicielstwa opiera się na analizie DNA, przy rozpoznawaniu choroby oznaczać można również stężenie NAA w płynie owodniowym.
Objawy kliniczne Wyróżnia się postacie: wrodzone, dziecięce, młodzieńcze i późne. postać wrodzona i dziecięca – wielkogłowie, zespół wiotkiego dziecka, opóźnienie rozwoju motorycznego i umysłowego, napady padaczkowe. W dalszym etapie dochodzi do niedowładu spastycznego i zespołu opuszkowego, co prowadzi do śmierci w ciągu kilku lat. postać młodzieńcza i dorosłych – otępienie, objawy móżdżkowe, zwyrodnienie barwnikowe siatkówki. Obraz choroby jest mniej charakterystycznyKozubski Wojciech: „Zaburzenia metaboliczne i genetyczne układu nerwowego”. W: Choroby układu nerwowego. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa, 2004, 287.