Etiologia Mutacje genu c-mpl kodującego receptor trombopoetyny ani mutacje regionu promotorowego tego genu najprawdopodobniej nie odpowiadają za objawy zespołu. W 2007 roku Eva Klopocki i wsp. wykazali obecność delecji interstycjalnej 200 kpz w locus 1q21.1 u wszystkich przebadanych technikami cytogenetycznymi pacjentów z zespołem TAR. Ten fragment chromosomu zawiera 11 genów. Stwierdzono, że w 25% przypadkach delecja powstawała de novo, a odziedziczona delecja pochodziła równie często od matki jak od ojca. Klopocki i wsp. zasugerowali, że delecja 1q21.1 jest niezbędna w patogenezie zespołu, ale fenotyp rozwija się jedynie w obecności dodatkowego, nieokreślonego bliżej czynnika (mTAR).
Przypisy
Bibliografia
Linki zewnętrzne
Kategoria:Choroby genetyczne Kategoria:Rzadkie choroby Kategoria:Zespoły wad wrodzonych