Fenotyp Rentgenogram w projekcji A-P górnej kończyny 24-letniej kobiety z zespołem TAR, ujawniający nieobecną kość promieniową i promieniowe zgięcie ręki|thumb Obok obustronnej aplazji kości promieniowej ze skróceniem kości łokciowej przy zachowanym kciuku i wskazicielu oraz trombocytopenii u pacjentów z zespołem TAR stwierdza się wrodzone wady serca (tetralogia Fallota, wady przegrody międzyprzedsionkowej i międzykomorowej), wady układu moczowo-płciowego (nerka podkowiasta, hipoplazję nerek), wady budowy stawów kolanowych i często nietolerancję laktozy. U 53% pacjentów stwierdza się cechy dysmorficzne twarzy: mikrognację (3-30%), wysokie i szerokie czoło, hiperteloryzm oczny, nisko osadzone i zrotowane do tyłu małżowiny uszne.
Różnicowanie W diagnostyce różnicowej zespołu TAR należy uwzględnić: zespół RAPADILINO zespół Edwardsa fetopatię talidomidową zespół Robertsa asocjację VACTERL.