zespół dysfunkcji trzustkowej, spowodowany przez delecje z przesunięciem ramki odczytu w dużej liczbie powtórzeń tandemowych genu CEL (Carboxyl-ester lipase gene – gen lipazy karboksyloestrowej) dysfunkcja trzustki w jej zewnątrzwydzielniczej części, włóknienie i metaplazja śluzowa miąższu trzustkigen CEL – chromosom 9rzadkadojrzewanie lub wczesna dojrzałośćinsulinaMODY 9specyficzna mutacja genu PAX4, odkryta u 46 mieszkańców Tajlandii w roku 2007 gen PAX4 – chromosom 7rzadkawczesna dojrzałość; również późniejinsulinaMODY 10mutacja genu insuliny INS, odkryta w roku 2008cukrzyca bez otyłości, o łagodnym przebiegugen INS – chromosom 11rzadkawczesna dojrzałość; również późniejpoczątkowo dieta, później doustne środki hipoglikemizujące i ewentualnie niskie dawki insulinyMODY 11odkryte w 2003 roku, a kompletnie rozpoznane genetycznie w 2009 roku przez zespół pod przewodnictwem Polaka, heterozygotyczne mutacje w genie BLKcukrzyca, nadwaga lub otyłość (BMI ok. 28)gen BLK – chromosom 8rzadkawczesna dojrzałość;
Źródło i licencja
Fragment artykułu Wikipedia — Cukrzyca typu MODY · historia autorów.
Tekst: CC BY-SA 4.0. Wydzielono fragment z dłuższego artykułu.