W haśle chorób genetycznych w bazie OMIM zawarte są m.in. następujące informacje: synonimy (nazw genu lub choroby), opis schorzenia, podsumowanie kliniczne, rodzaj dziedziczenia, informacje cytogenetyczne, lokalizacja chromosomalna, rozpoznanie, patogeneza, zmienność genetyczne, piśmiennictwo. Podane są także linki do różnych bioinformatycznych baz danych.
Przypisy
Bibliografia
Linki zewnętrzne OMIM FAQ Online Mendelian Inheritance in Man
Kategoria:Choroby genetyczne Kategoria:Medyczne bazy danych