Leczenie Profilaktyka, oprócz poradnictwa genetycznego, jest niemożliwa, a leczenie jest objawowe. Zmniejszenie ilości spożywanej z pożywieniem tyrozyny i fenyloalaniny oraz podawanie dużych dawek witaminy C jest niekiedy stosowane w celu spowolnienia rozwoju objawów chorobowych. Jednak te metody nie doprowadzają do zmniejszenia produkcji i wydalania kwasu homogentyzynowegoFenyloalanina należy do niezbędnych aminokwasów egzogennych, więc całkowite jej wyeliminowanie z diety jest niemożliwe – konieczne jest dzienne spożycie ok. 2 g tego aminokwasu..
Proponowane jest zastosowanie w leczeniu alkaptonurii leku stosowanego w tyrozynemii typu 1 – nityzynonu, który wywiera hamujący wpływ na enzym produkujący kwas homogentyzynowy. Leczenie to przynosi zmniejszenie wydalania kwasu homogentyzynowego o blisko 70%, jednak wymaga ograniczeń dietetycznych ponieważ objawem ubocznym tej terapii jest hypertyrozynemia. Długofalowe bezpieczeństwo i skuteczność tego typu leczenia nie została ustalona.
Zobacz też tyrozynemia fenyloketonuria Archibald Garrod
Uwagi
Przypisy
Bibliografia Robert K. Murray Biochemia Harpera. PZWL 2005
Linki zewnętrzne na stronie Geneva Foundation for Medical Education and Research Ochronoza w serwisie emedicine.com Strona Alkaptonuria Society Alkaptonuria w bazie Online Mendelian Inheritance In Man
Kategoria:Choroby dziedziczone autosomalnie recesywnie Kategoria:Choroby metaboliczne