Do roku 1980 w Polsce zarejestrowano 39 przypadków tego schorzeniaTomaszewski L. Alkaptonuria – ochronoza w Polsce: stan do roku 1980. Pol Tyg Lek 1987; 18: 531 (często z okolic sąsiadujących ze Słowacją).
Objawy kliniczne W niemowlęctwie objawem wskazującym na rozpoznanie alkaptonurii może być ciemne zabarwienie pieluszek przez mocz zawierający duże ilości kwasu homogentyzynowego. Jednak niekiedy objaw ten może nie występować, szczególnie wtedy, gdy mocz ma kwaśny odczyn.
Najczęściej przez okres dzieciństwa, młodości i wczesny okres dorosłości przebieg choroby jest bezobjawowy. Jednak cały czas, dochodzi do postępującego gromadzenia się w tkance łącznej polimerycznej substancji mającej własności barwnika. Czasem daje się zauważyć ciemne zabarwienie skóry pod pachami, w pachwinach, a także ciemne zabarwienie woskowiny.