Defekty są wynikiem mutacji genetycznych; dziedziczenie, w zależności od typu, jest autosomalne dominujące lub recesywne.
Czasem też pojawia się mutacja de novo. Oznacza to, że błąd w genie występuje tylko u dziecka, natomiast rodzice są zdrowi i nie są nosicielami wadliwego genu.
Częstość występowania Szacuje się, że na Zespół Ehlersa-Danlosa choruje 1:2500 – 1:10 000 osób. Rozbieżność wynika z braku świadomości choroby wśród lekarzy oraz rzadkiego jej diagnozowania.
Obraz kliniczny thumb|Przeprost palców w zespole Ehlersa-Danlosa thumb|Nadmierna elastyczność skóry u tego samego pacjenta Aktualnie opisano 14 typów Zespołu Ehlersa Danlosa.
Objawy podstawowe stawowe: hipermobilność (według skali Beightona), luźność/niestabilność/wiotkość stawów, prowadząca do ich dyslokacji i/lub podwichnięć; zakres ruchu stawów jest wyraźnie większy niż normalnie (bez konieczności ćwiczeń rozciągających), wcześnie pojawiają się też zwyrodnienia stawów oraz powikłania po licznych urazach; skórne: skóra jest delikatna, jedwabista, w niektórych typach również rozciągliwa; po urazach gojenie trwa dłużej i nierzadko powstają bliznowce;