Mogą wystąpić także powikłania pod postacią krwiomoczu i zakażenia dróg moczowych.
Badania diagnostyczne Rozpoznanie opiera się na: badaniu składu chemicznego złogu stwierdzeniu obecności charakterystycznych kryształów cystyny w moczu stwierdzeniu wydalania cystyny z moczem próba Branda (z nitroprusydkiem sodu) jest badaniem skryningowym i daje wynik dodatni u chorych wydalających > 75 mg cystyny/1 g kreatyniny
Leczenie Celem terapii jest przeciwdziałanie krystalizacji cystyny w moczu i rozwoju kamicy moczowej.
Można to osiągnąć stosując dużą podaż płynów (do 4 litrów na dobę, także w nocy) co prowadzi do rozcieńczenia moczu i zwiększenie diurezy. Zalecana jest też dieta z ograniczeniem spożycia soli i białka (szczególnie zawierającego większe ilości cystyny i metioniny).
Stosowanie D-penicylaminy, tioproniny (niezarejestrowana w Polsce) i kaptoprilu ma na celu zmniejszenie stężenia cystyny w moczu oraz rozpuszczenia już powstałych złogów.
Istotne znaczenie ma alkalizacja moczu (utrzymywanie pH moczu na poziomie 7,5-8,0) przez podawanie chorym wodorowęglanu sodu lub cytrynianu potasu, przez co zwiększa się rozpuszczalność cystyny i zmniejsza ryzyko powstawania złogów.