Cystyna jest wydalana z moczem w dużych ilościach, które 20-30 krotnie przekraczają normę. Przy zwykłym dla moczu pH cystyna jest słabo rozpuszczalna i przy stężeniu ≥300 mg/l dochodzi do wytrącania się w drogach moczowych (nerkach, moczowodach i pęcherzu moczowym) heksagonalnych kryształów. Z czasem tworzą się kamienie (złogi). Kamica moczowa cystynowa jest względnie rzadka i stanowi zaledwie ok. 1% wszystkich przypadków tej choroby. Ocenia się, że u 50% pacjentów z cystynurią dochodzi do rozwoju kamicy z czego w 75% obustronnej.
Częstość występowania oceniana jest na 1/7000-15 000 osób.
Objawy Dolegliwości mogą występować w każdym wieku, ale najczęściej po 20 roku życia. Objawy choroby to związane z kamicą moczową kolkowe bóle w pojawiające się w charakterystycznej lokalizacji, szczególnie przy "schodzeniu" złogów cystynowych.