objętość ejakulatu jest prawidłowa u około 70% pacjentów po 25. roku życia libido jest obniżone, częste są problemy z erekcją rozmieszczenie owłosienia może być typowo męskie, zwykle jednak jest ono skąpe. Zarost na twarzy występuje u jedynie około 20% pacjentów.
Inteligencja pacjentów na ogół nie odbiega od normy; odnotowano zarówno dużo niższe, jak i dużo wyższe od przeciętnej wartości IQ. W teście inteligencji Wechslera stwierdza się niższy poziom inteligencji werbalnej.
W badaniach laboratoryjnych stwierdza się obniżony poziom testosteronu <3,5 nmol/l (100 ng/dl), podwyższone poziomy gonadotropin (FSH znacznie i LH > 15 j.m./l), SHBG, poziom estradiolu w osoczu jest powyżej normy dla mężczyzn. po podaniu hCG brak zwiększenia lub nieznaczne zwiększenie stężenia testosteronu po podaniu GnRH lub klomifenu nadmierne wydzielanie LH i FSH przez przysadkę
Zespół Klinefeltera często przebiega z nadwagą i tendencją do otyłości; wiąże się też ze zwiększonym ryzykiem upośledzonej tolerancji glukozy i cukrzycy. Ryzyko raka sutka według jednych badań jest zwiększone i podobne do ryzyka u kobiet.