Синдром Шмахмана, також відомий як Мозочковий когнітивний афективний синдром(CCAS)Manto M, Mariën P. Schmahmann's syndrome — identification of the third cornerstone of clinical ataxiology. Cerebellum and Ataxias 2015, 2:2 це стан, який є наслідком ураження (пошкодження) мозочка головного мозку.
Це відноситься до сукупності дефіцитів у когнітивних сферах виконавчої функції, просторового пізнання, мови та афекту в результаті пошкодження мозочка.Schmahmann, J. D. & Sherman, J. C. (1998). The cerebellar cognitive affective syndrome. Brain, 121, 561—579.Levisohn, L., Cronin-Golomb, A. & Schmahmann, J. D. (2000). Neuropsychological consequences of cerebellar tumor resection in children. Brain, 123, 1041—1050.Schmahmann, J. D. (2001). The cerebellar cognitive affective syndrome: Clinical correlations of the dysmetria of thought hypothesis. International Review of Psychiatry, 13, 313—322.Schmahmann, J. D. (2010). The role of the cerebellum in cognition and emotion: Personal reflections since 1982 on the dysmetria of thought hypothesis, and its historical evolution from theory to therapy. Neuropsychological Review, 20, 236—260.Wolf, U., Rapoport, M. J., & Schweizer, T. A. (2009). Evaluating the affective component of the cerebellar cognitive affective syndrome. Journal of Neuropsychiatry and Clinical Neurosciences, 21, 245—253. Порушення виконавчої функції включають проблеми з плануванням, зміною обстановки, абстрактним міркуванням, плавністю мовлення та оперативною пам'яттю, а також відволікання та неуважність. Проблеми з мовою включають диспрозодію, аграматизм і легку аномію. Дефіцит просторового пізнання призводить до зорово-просторової дезорганізації та погіршення зорово-просторової пам'яті. Зміни особистості проявляються як притуплення афекту або розгальмованість і неадекватна поведінка. Ці когнітивні порушення призводять до загального зниження інтелектуальних функцій. CCAS кидає виклик традиційному погляду на те, що мозочок відповідає виключно за регуляцію рухових функцій. Зараз вважається, що мозочок відповідає за моніторинг як моторних, так і немоторних функцій. Вважається, що немоторні порушення, описані в CCAS, викликані дисфункцією зв'язків мозочка з корою головного мозку та лімбічною системою.Schmahmann, J. (1991). An emerging concept. The cerebellar contribution to higher function. Archives of Neurology, 48, 1178—1187.
Симптоми та ознаки CCAS описано як у дорослих, так і у дітей. Точні прояви можуть відрізнятися залежно від людини, ймовірно, відображаючи точне розташування пошкодження в мозочку. Згодом ці дослідники розробили афективний компонент CCAS, тобто нейропсихіатричні феномени. Вони повідомили, що пацієнти з ізольованою травмою мозочка можуть демонструвати відволікання, гіперактивність, імпульсивність, розгальмованість, тривогу, ритуальну та стереотипну поведінку, нелогічне мислення та відсутність емпатії, агресію, дратівливість, жуйну та нав'язливу поведінку, дисфорію та депресію, тактильну оборону та сенсорне перевантаження, апатію, дитячу поведінку та нездатність усвідомити соціальні кордони і визначити приховані мотиви.
CCAS можна розпізнати за структурою дефіциту виконавчої функції, зорово-просторового пізнання, мовної здатності та змін емоцій та особистості. Відсутність діагностики відображає недостатню обізнаність цього синдрому в науковому та медичному співтоваристві. Визначення природи виникнення цього явища також може бути складним. Рівні депресії, тривоги, відсутності емоцій і дерегуляції афекту в кожного пацієнта відображаються по різному. Симптоми CCAS часто є помірно вираженими після гострої травми у дорослих і дітей, але мають тенденцію до зменшення з часом. Це підтверджує думку про те, що мозочок бере участь у регуляції когнітивних процесів.Courchesne, E. & Allen, G. (1997). Prediction and preparation, fundamental functions of the cerebellum. Learning & Memory, 4, 1-35.Hokkanen, L. S. K., Kauranen, V., Roine, R. O., Salonen, O., & Kotila, M. (2006). Subtle cognitive deficits after cerebellar infarcts. European Journal of Neurology, 13, 161—170.
Розлади психіки Існує низка психічних розладів, які пов'язані з дисфункцією мозочка і які схожі на симптоми CCAS. Було припущено, що ураження в мозочку можуть бути відповідальними за певні характеристики психічних розладів, таких як шизофренія, депресія, біполярний розлад, синдром дефіциту уваги з гіперактивністю (СДУГ), дислексія розвитку, синдром Дауна та синдром ламкої X-хромосоми.Yildiz, O., Kabatas, S., Yilmaz, C., Altinors, N., & Agaoglu, B. (2010). Cerebellar mutism syndrome and its relation to cerebellar cognitive and affective function: Review of the literature. Annals of Indian Academy of Neurology, 13, 23-27.Yucel, K., Nazarov, A., Taylor, V.H., Macdonald, K., Hall, G.B., MacQueen, G.M. (2012). Cerebellar vermis volume in major depressive disorder. Brain Structucture & Function, [Epub ahead of print] Гіпотезу дисметрії мислення Шмахмана було застосовано до цих психічних розладів. Існує припущення що при шизофренії вининкає дисфункція корково-таламо-мозочкового контуру, що призводить до проблем з емоційною поведінкою та когнітивними функціями.Andreasen, N. C., Nopoulos, P., O'Leary, D. S., Miller, D. D., Wassink, T. & Flaum, M. (1999). Defining the phenotype of schizophrenia: Cognitive dysmetria and its neural mechanisms. Biological Psychiatry, 46, 908—920. Підтримкою цієї ідеї є посмертні дослідження, які показали менші передні частини мозочкаReyes, M. G. & Gordon, A. (1981). Cerebellar vermis in schizophrenia. Lancet, 2, 700—701. і знижену щільність клітин Пуркіньє в череві при шизофренії.Tran, K. D., Smutzer, G. S., Doty, R. L., & Arnold, S. E. (1998). Reduced Purkinje cell size in the cerebellar vermis of elderly patients with schizophrenia. American Journal of Psychiatry, 155, 1288—1290. Є кілька доказів, які підтверджують гіпотезу про те, що симптоми деяких психічних розладів є результатом дисфункції мозочка. Одне дослідження показало, що люди з шизофренією мали менший нижній мозочок і меншу асиметрію півкуль мозочка, ніж дорослі люди контрольної групи. Також було виявлено, що люди з СДУГ мають менші нижні кінцівки, ніж контрольна група.Berquin, P. C., Giedd, J. N., Jacobsen, L. K., Hamburger, S. D., Krain, A. L., Rapoport, J. L., & Castellanos, F. X. (1998). Cerebellum in attention-deficit hyperactivity disorder: A morphometric MRI study. Neurology, 50, 1087—1093. Інші дослідження показали, що розмір мозочка корелюється з тяжкістю СДУГ. Дослідження людей з дислексією показало нижчу активацію за допомогою позитронно-емісійної томографії (ПЕТ) у мозочку під час рухового завдання порівняно з контрольною групою.Nicolson, R. I., Fawcett, A. J., Berry, E. L., Jenkins, I. H., Dean, P. & Brooks D. J. (1999). Association of abnormal cerebellar activation with motor learning difficulties in dyslexic adults. The Lancet, 353, 1662—1666. Вивчаючи CCAS, можна глибше зрозуміти патологію цих психічних розладів.
Причина появи Причини CCAS призводять до варіацій симптомів, але загальне ядро симптомів можна побачити незалежно від етіології. Причини CCAS включають агенезію мозочка, дисплазію та гіпоплазію, мозочковий інсульт, пухлину, церебеліт, травму та нейродегенеративні захворювання (такі як прогресуючий над'ядерний параліч та множинна системна атрофія). CCAS також може спостерігатися у дітей з пренатальними, ранніми післяпологовими порушеннями або порушеннями розвитку. У цих випадках є ураження мозочка, що призводить до когнітивного та емоційного дефіциту. Тяжкість CCAS змінюється залежно від місця та ступеня ураження. У первинному звіті, в якому описано цей синдром, пацієнти з двопівкульним інфарктом, панцеребеллярною хворобою або інфарктами великої односторонньої задньої нижньої мозочкової артерії (PICA) мали більший когнітивний дефіцит, ніж пацієнти з невеликими інфарктами PICA справа, малою правою передньою внутрішньою артерією мозочка або верхньої мозочкової артерії. артерії (SCA) території. Загалом, пацієнти з ураженням задньої частки мозочка або з двостороннім ураженням мали найбільшу тяжкість симптомів, тоді як пацієнти з ураженням передньої частки мали менш виражені симптоми. Було виявлено, що у дітей з астроцитомою результати нейропсихологічних тестів були кращими, ніж у дітей з медулобластомою. Діагностуючи пацієнта з CCAS, медичні працівники повинні пам'ятати, що CCAS має багато різних причин.
Патологія
Мозочкові шляхи Існують шляхи, які були запропоновані для пояснення немоторних дисфункцій, які спостерігаються при CCAS. Провідною точкою зору на CCAS є гіпотеза про дисметрію мислення, яка передбачає, що немоторні дефіцити при CCAS спричинені дисфункцією церебрально-мозкової системи, яка зв'язує кору головного мозку з мозочком. Зараз вважається, що нормальний мозочок відповідає за регуляцію рухової, когнітивної та емоційної поведінки. Коли є певний тип пошкодження мозочка, ця регуляція порушується, що призводить до дерегуляції емоційної поведінки. Цей ефект порівнюють з дисметрією рухів, яка описує моторні дисфункції, що спостерігаються після уражень мозочка.Schmahmann, J. (1991). An emerging concept. The cerebellar contribution to higher function. Archives of Neurology, 48, 1178—1187.
Ідеї ґрунтуються на попередніх теоріях і результатах досліджень, які вказують на те, що мозочок пов'язаний з лобовою орбітальною корою, лімбічною системою та ретикулярними структурами. Було припущення, що ці схеми задіяні в емоційній регуляції, так що враження цієї схеми призведе до поведінкових дисфункцій, таких як гіперактивність, апатія та поведінка, пов'язана з пошуком стимулів.Prescott, J. W. (1971). Early somatosensory deprivation as ontogenetic process in the abnormal development of the brain and behavior. In Moor-Jankowski J. & Goldsmith E.I. (Eds.), Medical Primatology 1970. Basel: Karger.
Шлях починається в нейронах шару V кори головного мозку, які виступають через мозкову ніжку до нейронів передньої частини моста (основа моста). Аксони моста проходять через контралатеральну середню мозочкову ніжку, закінчуючись у корі мозочка у вигляді мохоподібних волокон. Ланцюг зворотного зв'язку від мозочка до кори головного мозку також є двоступеневою системою. Кора мозочка проектується до глибоких ядер мозочка (кірково-ядерний мікрокомплекс). Глибокі ядра потім проектуються до таламуса, який, у свою чергу, проектується назад до кори головного мозку. Це церебрально-мозочковий контур є ключовим для розуміння моторної, а також немоторної ролі мозочка. Відповідні когнітивні зони кори головного мозку, які виступають на мозочок, включають задню тім'яну кору (просторове усвідомлення), супрамодальні області верхньої скроневої звивини (мова), задні парагіппокампальні області (просторова пам'ять), зони зорових асоціацій у парастріатну кору (зорова обробка вищого порядку) і префронтальну кору (складні міркування, увагу до суджень і робочу пам'ять). Є також виступи від поясної звивини до моста. Організація цих анатомічних шляхів допомагає прояснити роль, яку мозочок відіграє в моторних, а також немоторних функціях. Також було показано, що мозочок з'єднує ядра стовбура мозку з лімбічною системою, що впливає на функцію нейромедіаторів серотоніну, норадреналіну та дофаміну та лімбічну систему.Konarski, J. Z., McIntyre, R. S., Grupp, L. A., & Kennedy, S. H. (2005). Is the cerebellum relevant in the circuitry of neuropsychiatric disorders? Journal of Psychiatry & Neuroscience, 30, 178—176. Зв'язок з лімбічною системою, ймовірно, лежить в основі афективних симптомів CCAS.
Анатомія мозочка
Існує припущення, що певні частини мозочка відповідають за різні функції. Огляд мозочка показав, що сенсомоторна, моторна та соматосенсорна інформація обробляється в передній частці, зокрема в частках V, VI, VIII A/B. Задня частка (зокрема VI і VII часточки мозочка) відповідає за когнітивні та емоційні функції. Долька VII включає верміс по середній лінії, а також півкульові частини часточки VIIA (Crus I і Crus II) і часточки VIIB).