Екзом — частина геному, що представляє екзони, тобто послідовності, які транскрибуються на матричну РНК після того, як інтрони видаляються в процесі сплайсингу РНК. Таким чином, екзом відрізняється від транскриптому, який включає всю сукупність транскриптів.
Екзом людини містить близько 180 тисяч екзонів, що відповідає приблизно 1 % всього геному або 30 мільйонам пар нуклеотидів. Проте, мутації в екзомі становлять до 85 % від усіх мутацій, пов'язаних із хворобами.
Іноді фахівці в галузі медицини виділяють так званий «клінічний екзом» — сукупність усіх кодуючих ділянок генів, що мають доведене клінічне значення. Згідно з базою даних OMIM нині відомо близько 6000 генів, відповідальних за 4500 спадкових захворювань. Сукупна протяжність «клінічного екзому» становить близько 15 мільйонів пар нуклеотидів.
Секвенування екзому — ефективний підхід у дослідженні моногенних спадкових захворювань. Прикладами дослідницьких проєктів, що займаються секвенуванням екзому є некомерційний Personal Genome Project, некомерційний проєкт Rare Genomics Institute, некомерційний Exome Project національних інститутів охорони здоров'я США, Mendelian Exome Project та інші.
Примітки