ABCA12 () — білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 595 амінокислот, а молекулярна маса — 293 237.
Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у мембрані.
Генетичними хворобами з цим геном є іхтіоз Арлекіна , , , пластинчастий іхтіоз тип 2 (лямелярний іхтіоз тип 2) , , , аутосомно-рецесивний вроджений іхтіоз.
Див. також Хромосома 2
Література
Примітки